유전 및 유전성 대사질환 - 염색체 이상 질환

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: Chromosomal abnormalities

국시에서는 주로 Down syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome 등의 비교적 흔한 증후군들이 출제되었고, 전공의 시험에선 Edwards syndrome이 출제되었다. 간혹 덜 친숙한 증후군들이 출제되는 경우도 있으므로 고득점을 위해서라면 꼼꼼히 보도록 하자. 만약 염색체 핵형 표기법에 대해 익숙하지 않다면 다음 링크를 참고하기를 권한다.

1. 핵형 검사(karyotyping) 적응증

1) 염색체 이상 증후군을 의심하게 하는 생김새 (특히 얼굴, 손, 발)

2) Ambiguous genitalia

3) 2개 이상의 major 선천 기형 or 다발 기형

4) 기형을 동반한 신경학적 결손

5) 염색체 이상에 대한 가족력

6) 사산아: 사망 원인 불분명 or 다발 기형이 있을 경우

* 현재는 산전 관리를 받는 모든 산모가 태아 염색체 수 이상 관련 선별검사를 받게 된다. 자세한 내용은 산과 ‘산전 진단*’ 단원 참고

2. 상염색체 이상 증후군

1) 다운 증후군(Down syndrome)

(1) 핵형

① Trisomy 21: 47, XY(XX) +21

② 전위형: 46, XX(XY), rob(14;21), +21 (또는 rob(21;21), +21)

* Robertsonian translocation에 대한 자세한 설명은 다음 참고

③ 모자이크형: 46/47 mosaicism

(2) 임상양상

① 얼굴: 납작한 얼굴, 넓은 미간, 안검열 외상방 경사, 귀의 이상

② 목: 짧고 덧살이 많은 목

③ 손: Simian crease, 짧은 손가락, 새끼손가락 형성장애

④ 기타: 지능저하, 근력저하, 관절 과굴절 등

좌: 다운증후군의 특징적 얼굴 / 우: Simian crease

(3) 동반 기형 및 질환

① 선천성 심기형(40%): VSD, ASD 등

② 호흡기/소화기: 십이지장폐쇄, 위식도역류, 원발 폐고혈압, 폐쇄 수면무호흡증

③ 기타: 사시, 청력장애, 백혈병, 일과성 골수증식증 등

2) 에드워드 증후군(Edwards syndrome)

(1) 원인: Trisomy 18 / mosaicism 가능

(2) 임상양상: 지능저하, 특징적인 얼굴/손발 모양(사진 참고), 선천성 심기형(VSD, PDA), 배벽갈림증 등

(3) 예후: 95%가 1세 이내 사망

* 기타 상염색체 수적 이상 증후군(파타우 증후군 등)에 대한 자세한 내용은 해당 링크 참고

3. 성염색체 이상 증후군

1) 터너 증후군(Turner syndrome)

(1) 핵형

① 45, X

② 모자이크형: 45, X / 46, XX

(2) 임상양상

① 부인과 관련: ‘이차성징이 없는 무월경’ 참고

• 무월경: 주로 1차성 (2차성도 드물게 존재)

• 생식샘 미숙: 난소가 없거나 흔적만 존재 → 불임

② 저신장, 저출생체중

③ 목: 두꺼운 목, 뒷목 부분의 낮은 두발선

④ 얼굴: 높은 구개궁, 시력/청력 결손, 양각 귀

⑤ 기타: 잦은 중이염, 갑상샘기능저하증, 측만증, 손/발등 부종(신생아), 손톱 형성부전, 지능저하(10%)

(3) 치료

① 2차 성징 발현: 에스트로겐 대체요법 (premarin, micronized estradiol, progestin 등)

② 저신장 치료: 성장호르몬

* 감별진단: 누난 증후군(Noonan syndrome)

① 원인: RAS 신호전달 관련 유전자 변이

* 염색체는 정상: 성염색체 이상 증후군이 아님

② 임상양상 공통점: 저신장, 안검하수, 익상경, 흉곽 이상 등

③ 임상양상 차이점

• 지능저하는 터너증후군보다 더 심함

• 심기형은 주로 폐동맥 협착, ASD 등 (터너증후군은 CoA)

④ 치료: 저신장에 대해 성장호르몬 투여

2) 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)

(1) 핵형

① 47, XXY: m/c

② 모자이크형: 46, XY / 47, XXY

③ 변형: 48, XXXY (X가 많을 수록 지능저하가 심함)

(2) 임상양상

① 작은 음경/고환, 잠복고환, 불임(무정자증)

② Testosterone↓: 남성형 체모↓ (midline hair, 수염 등)

③ 큰 키, 긴 팔다리

④ 기타: 사춘기 이후 여성형 유방, 지적장애, 요도 하열 등

(3) 치료: Testosterone 투여 (11~12세 즈음 LH 및 FSH 수치가 증가하기 시작할 때)

* 기타 성염색체 이상 증후군에 대한 자세한 내용은 해당 링크 참고

4. 상염색체 결실/미세결실 증후군

1) 프래더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)

(1) 원인: 부계 15번 염색체의 microdeletion - del(15q11-13)

(2) 임상양상

① 체형: 비만, 단신, 작은 손과 발

② 지능 저하, 생식샘 저하증

③ 출생 시 심한 근력저하

2) 묘성 증후군(cri-du chat syndrome, cat cry syndrome)

(1) 원인: 5번 염색체 short arm deletion - del(5)(p14)

(2) 임상양상

① 고양이 울음소리: 영아기 후반에 없어짐

② 머리: 둥근 얼굴, 소두증, 돌출된 전두 봉합선

③ 기타: 양안 격리증, 높은 구개궁, 넓고 낮은 콧등, 합지증 등

* 기타 상염색체 결실/미세결실 증후군에 대한 자세한 내용은 해당 링크 참고

홍창의 소아과학 12e, pp.137-148

이미지: Down 1, 2, Klinefelter