유전 및 유전성 대사질환 - 염색체 이상 질환
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: Chromosomal abnormalities
국시에서는 주로 Down syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome 등의 비교적 흔한 증후군들이 출제되었고, 전공의 시험에선 Edwards syndrome이 출제되었다. 간혹 덜 친숙한 증후군들이 출제되는 경우도 있으므로 고득점을 위해서라면 꼼꼼히 보도록 하자. 만약 염색체 핵형 표기법에 대해 익숙하지 않다면 다음 링크를 참고하기를 권한다.
1. 핵형 검사(karyotyping) 적응증
1) 염색체 이상 증후군을 의심하게 하는 생김새 (특히 얼굴, 손, 발)
2) Ambiguous genitalia
3) 2개 이상의 major 선천 기형 or 다발 기형
4) 기형을 동반한 신경학적 결손
5) 염색체 이상에 대한 가족력
6) 사산아: 사망 원인 불분명 or 다발 기형이 있을 경우
* 현재는 산전 관리를 받는 모든 산모가 태아 염색체 수 이상 관련 선별검사를 받게 된다. 자세한 내용은 산과 ‘산전 진단*’ 단원 참고
2. 상염색체 이상 증후군
1) 다운 증후군(Down syndrome)
(1) 핵형
① Trisomy 21: 47, XY(XX) +21
② 전위형: 46, XX(XY), rob(14;21), +21 (또는 rob(21;21), +21)
* Robertsonian translocation에 대한 자세한 설명은 다음 참고
③ 모자이크형: 46/47 mosaicism
(2) 임상양상
① 얼굴: 납작한 얼굴, 넓은 미간, 안검열 외상방 경사, 귀의 이상
② 목: 짧고 덧살이 많은 목
③ 손: Simian crease, 짧은 손가락, 새끼손가락 형성장애
④ 기타: 지능저하, 근력저하, 관절 과굴절 등
좌: 다운증후군의 특징적 얼굴 / 우: Simian crease
(3) 동반 기형 및 질환
① 선천성 심기형(40%): VSD, ASD 등
② 호흡기/소화기: 십이지장폐쇄, 위식도역류, 원발 폐고혈압, 폐쇄 수면무호흡증
③ 기타: 사시, 청력장애, 백혈병, 일과성 골수증식증 등
2) 에드워드 증후군(Edwards syndrome)
(1) 원인: Trisomy 18 / mosaicism 가능
(2) 임상양상: 지능저하, 특징적인 얼굴/손발 모양(사진 참고), 선천성 심기형(VSD, PDA), 배벽갈림증 등
(3) 예후: 95%가 1세 이내 사망
* 기타 상염색체 수적 이상 증후군(파타우 증후군 등)에 대한 자세한 내용은 해당 링크 참고
3. 성염색체 이상 증후군
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