유전 및 유전성 대사질환 - 유전 대사 질환

(1) A 물질의 축적: 주로 뇌, 간 등에 침착되어 장애를 일으킴

(2) B 물질의 부족: B가 담당하는 생리 현상이 제대로 일어나지 않음

(1) 식이 제한 (A 물질↓)

ex) PKU, 단풍시럽뇨증, 갈락토오스혈증, 윌슨병 / ‘소아의 영양’ 참고

(2) 축적 물질의 제거 (A 물질↓)

ex) 윌슨병(penicillamine), 가족성 고콜레스테롤혈증(cholestyramine)

(3) 효소/조효소 보충

ex) sphingolipidosis (Gaucher병, Fabry병 등)

(4) 결손 물질 보충

ex) 선천성 갑상샘저하증, 선천부신과형성(CAH)

(5) 기타: 장기이식, 유전자 치료, small molecule therapy 등

(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria)

(2) 단풍시럽뇨증(maple syrup urine disease)

(3) 갈락토스혈증(galactosemia)

(4) 호모시스틴뇨증(homocystinuria)

(5) 선천성 갑상샘저하증(congenital hypothyroidism)

(6) 선천 부신과다형성(congenital adrenal hyperplasia)

(1) ATP7B 유전자 변이 → 구리가 ceruloplasmin의 형태로 담즙으로 배설되지 못함

(2) 구리가 간에 축적 → 뇌, 눈, 신장 등 여러 장기에 영구적으로 축적

(1) 간 침범: 주로 소아

① 주호소: 소화불량, 피로, 황달, 복부팽만(복수)

② 간염, 간경변증, 전격성 간부전

③ AST/ALT↑, bilirubin↑ → albumin↓, PT↑ → 심한 경우 hemolytic anemia

(2) 신경계 침범: 주로 10~20대

① 운동장애: Tremor, dystonia, Parkinson-like 증상

② 구음장애(dysarthria), 삼킴곤란(dysphagia)

③ 인지기능 저하, 정서장애, 품행장애 등

(3) 눈: Kayser-Fleischer ring(K-F ring) - 각막의 바깥쪽 고리에 구리 침착)

(1) 혈청 ceruloplasmin: 감소

(2) 24시간 소변 구리 배출량: 증가

(3) 기타: 간생검, ATP7B 유전자 검사

(1) 구리 흡수 억제: 아연(Zn²⁺, 주로 chelator와 병합)

(2) 구리 chelator

① Trientine: 최근 1차 치료제로 추천됨

② Penicillamine: 신경학적 독성 있음 → 예방 위해 pyridoxine 병용

(3) 구리 회피 식이: 간, 어패류, 견과류, 초콜릿, 버섯 등

(4) 약물치료에 반응 없이 심한 간부전으로 이행 → 간이식