임종평21-1 4교시, 55번 | 알렌의 서재

[임종평21-1]

22세 산과력 0-0-0-0인 여자가 1년 동안 월경이 없어서 병원에 왔다. 혈압 100/65 mmHg, 맥박 82회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.7℃이다. 키 154 cm, 몸무게 45 kg이다. 골반진찰과 초음파검사 결과는 정상이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 적절한 검사를 고르시오. (두 가지)

난포자극호르몬 75 mIU/mL (참고치, 5~20), 황체형성호르몬 45 mIU/mL (참고치, 5~20), 에스트라디올 10 pg/mL (참고치, 20~400), 갑상샘자극호르몬 2.0 mIU/L (참고치, 0.34~4.25), 프로락틴 15 ng/mL (참고치, 1.9~25), 총테스토스테론 12 ng/dL (참고치, 20~80)

핵형검사 45,X/46,XX

정답률 65%

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CC	F/22, 0-0-0-0, 무월경(1yr)
Hx
S/Sx	V/S 100/65 82 20 36.7, 154cm/45kg
Lab	FSH/LH↑, E2↓, testosterone↓
Img
Etc	핵형검사: 45,X/46,XX mosaicism

Imp: 터너 증후군(Turner syndrome)

해설

핵형검사상 터너 증후군이 진단되었으므로 동반 기형 확인을 위해 심장 및 신장 초음파를 시행해야 한다.

• 22세 여자가 1년 간 월경이 없어 내원했다.

• FSH/LH 상승, E2 감소로 보아 hypergonadotropic hypogonadism이며, 핵형검사에서 터너 증후군에 해당하는 결과가 관찰된다.

• 터너 증후군의 경우 심장 기형(coarctation of aorta 등)이나 신장요로계의 기형이 동반되어 있을 수 있으므로 심장초음파, 신장초음파를 시행해 확인해야 한다.

Tip

• 터너증후군은 보통 이차성징이 없으나, 본 환자처럼 이차성징과 초경이 있는 경우도 있다.