2020 | 고득점 대비 핵심 문항

15번

[MD20]

18세 여자가 초경이 없어서 병원에 왔다. 유방 발달은 태너(Tanner) I기, 음모 발달은 태너 III기이다. 외음부 모양은 정상이다. 골반초음파검사에서 자궁과 난소의 크기가 작다. 혈액 검사 결과는 다음과 같다. 처치는?

난포자극호르몬 82 mIU/mL (참고치, 3.0~20.0), 황체형성호르몬 35 mIU/mL (참고치, 2.0~15.0), 에스트라디올 7 pg/mL (참고치, 20~145), 갑상샘자극호르몬 3.1 mIU/L (참고치, 0.34~4.25), 17-수산화프로게스테론 39 ng/dL (참고치, 15~290), 염색체검사 46,XX

정답률 91%

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CC	F/18, 초경 X
Hx
S/Sx	유방 Tanner I기, 음모 Tanner III기, 외음부 정상
Lab	FSH ↑, LH ↑, E2 ↓
Img	Pelvic US: 자궁, 난소 작음
Etc

Imp: 조기난소부전(primary ovarian insufficiency)

해설

이차성징과 초경이 없고, hypergonadotropic hypogonadism이므로 염색체검사를 시행했지만 정상이므로 조기난소부전 진단 하, 이차성징 발달을 위해 에스트로겐을 투여한다.

• 18세인데 초경이 없고 이차성징(유방발달)이 없는 환자이다.

• FSH, LH가 높고 E2가 낮으므로 hypergonadotropic hypogonadism이다.

• 원인으로 터너증후군, 스와이어증후군 등을 의심할 수 있으나 염색체 검사가 정상이고 특이 임상양상 보이지 않아 가능성이 떨어진다.

• 따라서 조기난소부전이 의심되며, 현재 유방발달과 초경이 없으므로 에스트로겐을 투여해서 이차성징을 발달시켜야 한다.

• 조기난소부전은 주로 이차성 무월경의 형태로 나타나지만, 간혹 일차성 무월경인 경우도 존재한다. 다양한 유전자 이상(FMR1 gene mutation 등)에 의해 조기난소부전이 초경이 발생하기도 전에 나타날 수 있다.

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