2019 | 고득점 대비 핵심 문항

18번

[MD19]

19세 산과력 0-0-0-0인 여자가 초경이 없어서 병원에 왔다. 유방과 음모 발달은 태너(Tanner) IV기에 해당한다. 프로게스테론 200mg 근육주사 후 쇠퇴성출혈은 없다. 골반초음파 검사에서 자궁은 보이지 않는다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

갑상샘자극호르몬 3.0 mIU/L (참고치, 0.34~4.25), 프로락틴 10 ng/mL (참고치, 1.9~25.0), 난포자극호르몬 4.5 mIU/mL (참고치, 3.0~20.0), 황체형성호르몬 4.0 mIU/mL (참고치, 2.0~15.0), 에스트라디올 45 pg/mL(참고치, 20~145), 염색체핵형 46, XX

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CC	F/19, 0-0-0-0, 초경 없음
Hx
S/Sx	유방, 음모 Tanner IV기
Lab
Img	Pelvic US: 자궁 X
Etc	프로게스테론 부하검사(-)

Imp: 뮐러관 무발생(MRKH syndrome)

해설

이차성징은 있지만 초경이 없고, 해부학적 이상이 있지만 음모발달이 있으므로 androgen 반응성이고, 따라서 뮐러관무발생을 진단한다.

• 19세인데 초경이 없는 환자가 유방발달 Tanner IV기로 이차성징은 있다.

• US 상 자궁이 없으므로 안드로겐불감증후군(AIS)이나 뮐러관무발생이 의심된다.

• 환자의 핵형이 46,XX이면서 음모가 Tanner IV기이므로 안드로겐에 잘 반응하고 있음을 의미하고, 따라서 뮐러관무발생이다.

Tip

분류	Swyer syndrome	AIS	Müllerian agenesis
염색체	46,XY	46,XY	46,XX
유방발달	(-)	(+)	(+)
음모	(+)	(-)	(+)
자궁, 난관, 질 상부 1/3	(+)	(-)	(-)
생식샘	Streak gonad	고환(잠복)	난소

오답 선지

• 안드로겐불감증후군: 핵형이 46,XY이면서 음모가 적거나 없다.