임종평20-2 5교시, 13번 | 알렌의 서재

49번

[임종평20-2]

18세 산과력 0-0-0-0인 여자가 초경이 없고 유방이 발달되지 않는다며 병원에 왔다. 평소 냄새를 잘 맡지 못하고 난청이 있다고 한다. 신체진찰에서 유방 발달은 태너 2기, 음모 발달은 태너 2기이고, 외음부는 정상이다. 항문을 통한 초음파검사에서 자궁은 크기가 작고, 양쪽 난소는 정상이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 치료는?

난포자극호르몬 2.2 mIU/mL (참고치, 3.5~12.5), 에스트라디올 10 pg/mL (참고치, 20~145), 갑상샘자극호르몬 3.2 mIU/L (참고치, 0.34~4.25), 유즙분비호르몬 10.1 ng/mL (참고치, 1.9~25)

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CC	F/18, 0-0-0-0, 초경 없음, 유방발달 X
Hx	후각이상, 난청
S/Sx	유방 Tanner II기, 음모 Tanner II기, 외음부 정상
Lab	FSH ↓, E2 ↓
Img	US: 자궁 작음, 난소 정상
Etc

Imp: 칼만증후군(Kallmann syndrome)

해설

18세에 초경과 이차성징이 없으므로 일차성 무월경이다. 검사 상 FSH와 E2가 낮으므로 hypogonadotropic hypogonadism이며, 후각이상과 난청이 있으므로 칼만증후군을 의심할 수 있다. 치료는 에스트로겐 투여이다.

• 만약 unopposed E에 의한 자궁내막증식 등의 부작용이 우려된다면 프로게스틴을 같이 투여한다.

Tip

이의 제기

• 문의: 칼만증후군에서 Fertility를 얻기 위해 GnRH pulsatile therapy와 gonadotropin replacement도 할 수 있는데 현재 환자의 c.c가 무월경에 유방 발달 미숙이며 에스트라디올 뿐만아니라 난포자극호르몬도 부족한 상태이기에 Gonadotropin replacement 또한 치료가 될 수 있을 거라고 생각한다.

• 답변: 이차성징 발달이 없는 칼만증후군 환자에서 이차성징 유도를 위하여 저용량의 에스트로겐 치료가 가장 적절한 치료이며, 향후 임신을 원하는 경우 gonadotropin을 사용할 수 있습니다.