임종평20-2 3교시, 28번 | 알렌의 서재

50번

[임종평20-2]

21세 산과력 0-0-0-0인 여자가 지난 6개월간 월경이 없어서 병원에 왔다. 성관계 경험은 없다고 한다. 초경은 14세에 있었고, 이후 불규칙하게 소량의 월경이 있었다고 한다. 과거력 상 특이 질환은 없다고 한다. 키 145 cm, 체중 49 kg이다. 검진 상 유방 발달은 태너 4기, 음모 발달은 태너 3기이다. 검사 결과는 다음과 같다. 항문을 통한 초음파 검사 상 자궁 및 양측 난소는 작게 관찰된다. 추가 검사는?

혈액: 갑상샘자극호르몬 4.0 mIU/L (참고치, 0.34~4.25), 프로락틴 17 ng/mL (참고치, 1.9~25.0), 난포자극호르몬 55 mIU/mL (참고치, 3.0~20.0), 에스트라디올 5 pg/mL (참고치, 20~145)

염색체검사: 45 X

정답률 89%

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CC	F/21, 0-0-0-0, 무월경(6mo)
Hx	초경: 14세, 이후 불규칙한 소량의 월경
S/Sx	145cm/49kg, 유방 Tanner IV기, 음모 Tanner III기
Lab	FSH ↑, E2 ↓
Img	US: 자궁, 난소 작음
Etc	염색체: 45,X

Imp: 터너증후군(Turner syndrome)

해설

핵형 45,X인 터너증후군에서 coarctation of aorta 등이 자주 동반되므로 심초음파검사를 주기적으로 시행한다.

• 무월경으로 내원한 21세 여자가 키가 작고 염색체가 45,X이므로 터너증후군이다.

• 난소 발생이상으로 E2가 낮고, negative feedback에 의해 FSH가 높은 것도 터너증후군의 소견이다.

• 터너증후군 환자에서 대동맥축착 같은 심장기형이 자주 동반되므로 심초음파검사를 주기적으로 시행해야한다.

• 참고로, 터너증후군은 이차성징이 없는 일차성 무월경으로 많이 나타나지만, 난소가 미약하게나마 발달해 이차성징과 월경을 경험하는 환자들도 존재한다.

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