임종평20-1 5교시, 41번 | 알렌의 서재

52번

[임종평20-1]

18세 산과력 0-0-0-0인 여자가 초경이 없다며 병원에 왔다. 혈압 120/70 mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.7°C이다. 키 168 cm, 몸무게 53 kg, 유방발달 태너(Tanner) IV기, 음모발달 태너 IV기이다. 골반진찰에서 외음부는 정상이나, 질은 4 cm이다. 골반초음파검사에서 자궁이 관찰되지 않는다. 검사 결과는 다음과 같다. 가능성이 큰 진단명을 고르시오 (한 가지).

혈액: 난포자극호르몬 5.2 mIU/mL (참고치, 5~20), 황체형성호르몬 4.1 mIU/mL (참고치, 5~20), 에스트라디올 74 pg/mL (참고치, 20~443)

소변: 임신반응검사 음성

정답률 93%

누적 풀이 횟수 500+

평균 풀이 시간46초

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CC	F/18, 0-0-0-0, 초경 없음
Hx
S/Sx	168cm/53kg, 유방 Tanner IV기, 음모 Tanner IV기, 골반검사: 외음부 정상, 질 4cm
Lab	FSH low normal, LH ↓
Img	US: 자궁 X
Etc	임신반응검사: 음성

Imp: 뮐러관 무발생(MRKH syndrome)

해설

이차성징은 있지만 초경이 없고, 해부학적 이상이 있지만 음모가 있어 androgen 반응이 있기 떄문에 뮐러관무발생을 진단할 수 있다.

• 18세인데 이차성징은 있지만 초경이 없는 환자가 내원했다.

• US 상 자궁이 없고 질이 짧으므로 안드로겐불감증후군(AIS)이나 뮐러관무발생이 의심된다.

• 음모가 Tanner IV기이므로 안드로겐에 잘 반응하고 있음을 의미하고, 따라서 뮐러관무발생이다.

Tip

분류	Swyer syndrome	AIS	Müllerian agenesis
염색체	46,XY	46,XY	46,XX
유방발달	(-)	(+)	(+)
음모	(+)	(-)	(+)
자궁, 난관, 질 상부 1/3	(+)	(-)	(-)
생식샘	Streak gonad	고환(잠복)	난소

오답 선지

• 안드로겐불감증후군은 안드로겐 수용체에 결함이 있어 음모가 적거나 없다.