임종평24-2 2교시, 77번 | 알렌의 서재

28번

[임종평24-2]

17세 남아가 이차성징이 나타나지 않아 병원에 왔다. 환자는 평소 냄새를 잘 맡지 못한다고 하였다. 키 170 cm (25백분위수), 체중 65 kg (25～50백분위수)이다. 고환 크기는 각각 3 mL, 음모는 성성숙도 1단계이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

유리 T₄ 1.1 ng/dL (참고치, 0.8~1.7)

갑상샘자극호르몬 1.8 mIU/L (참고치, 0.34~4.3)

프로락틴 11 ng/mL (참고치, 10~25)

테스토스테론 1.5 ng/dL (참고치, 사춘기 전 ＜10, 성인남자 230～865)

생식샘자극호르몬방출호르몬 자극검사:

기저 황체형성호르몬 0.5 mIU/mL

최고점 황체형성호르몬 0.8 mIU/mL

(참고치, 사춘기 전 ＜0.5, 성인남자 1.0～10.0)

정답률 81%

누적 풀이 횟수 2,000+

평균 풀이 시간28초

나의 풀이 시간0초

CC	M/17, 이차성징 없음
Hx
S/Sx	평소 냄새를 잘 못 맡음 170cm(25p), 65kg(25-50p), 고환 3mL, 음모 Tanner I
Lab	Testosterone↓ GnRH stimulation test: LH↓
Img
Etc

Imp: 칼만 증후군(Kallmann syndrome)

해설

이차성징이 없는 환아가 후각의 저하와 함께 hypogonadotropic hypogonadism 양상을 보이므로 칼만 증후군으로 진단한다.

• 17세 남아가 이차성징이 없어 내원하였다.

• 고환 크기가 작고 음모 발달이 없으나, 키와 몸무게는 정상 범위에 속하므로 체질성 사춘기 지연보다는 생식샘 저하증 등이 의심된다.

• 혈액 검사에서 혈중 테스토스테론 수치가 사춘기 이전 수준으로 낮으며, GnRH 자극 검사에서 LH의 기저 및 최고점 수치가 모두 낮으므로 hypogonadotropic hypogonadism을 보이는 2차성 생식샘 저하증이다.

• 환아가 평소 후각 장애를 호소하고 있어 칼만 증후군(Kallmann syndrome)으로 진단할 수 있다.

Tip

• Kallmann syndrome은 hypogonadotropic hypogonadism의 가장 흔한 원인 중 하나로, olfactory lobe의 형성 부전으로 인해 후각의 감퇴 내지 소실이 특징적이다.

오답 선지

• 누난 증후군: 터너증후군과 유사한 임상 증세를 보이는 1차성 생식샘 저하증으로, FSH/LH가 높은 hypergonadotropic hypogonadism을 보인다.

• 클라인펠터증후군: 큰 키와 함께 유방 발달을 보이는 1차성 생식샘 저하증으로, FSH/LH가 높은 hypergonadotropic hypogonadism을 보인다.

• 고환성 여성화 증후군: 안드로겐 불감 증후군(androgen insensitivity syndrome)이라고도 하며 안드로겐 수용체 이상으로 외부 생식기가 정상 남성 형태로 발달하지 못하는 선천성 질환이다.

• 선천성 부신 과다 증후군: 21-hydroxylase 결핍 등 부신 효소 결함으로 인해 고안드로겐혈증(hyperandrogenemia)이 발생하며, 피부색 변화와 성장 촉진, 음모 조기 발생 등의 특징적인 임상양상을 보인다.