임종평22-2 2교시, 46번 | 알렌의 서재

38번

[임종평22-2]

14세 여아가 키가 작고 사춘기 변화가 나타나지 않아 병원에 왔다. 키는 어렸을 때부터 반에서 제일 작았으며, 평소 변비나 피곤해하는 증상은 없었고, 학교 성적은 상위권이라고 한다. 혈압 110/80 mmHg, 맥박 75회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.1℃이다. 키 140 cm (3백분위수 미만), 체중 42 kg (25백분위수)이다. 유방 성성숙도는 1단계이고 음모 성성숙도도 1단계이다. 왼손 X선사진이다. 진단을 위한 검사는?

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CC	F/14, 저신장 및 사춘기 지연
Hx	지능 정상
S/Sx	키 < 3p, 체중 25p, 유방/음모 Tanner I
Lab
Img	Lt. hand X-ray: Short 4^th, 5^th metacarpals
Etc

Imp: 터너 증후군(Turner syndrome)

해설

• 14세 여아가 저신장과 사춘기 지연을 주호소로 내원했다.

• 현재 키 3백분위수 미만이므로 저신장이 있으며, 유방과 음모발달이 Tanner I로 성성숙도 역시 다소 지연되었다.

• 왼쪽 손 X-ray에서 4번째와 5번째 metacarpals가 비교적 짧은 것을 확인할 수 있는데, 이는 Turner syndrome, Albright hereditary osteodystrophy(pseudohypoparathyroidism) 등에서 보일 수 있는 특징이다.

• 환아는 저신장과 성성숙도 지연 외에 특이 문제는 없으므로 Turner syndrome이 가장 의심된다.

• 따라서, 진단을 위해 염색체핵형검사(karyotyping)를 시행한다.

Tip

• 저신장 알고리즘

• 성염색체 이상 증후군

오답 선지

• 항핵항체(anti-nuclear Ab, ANA): 자가면역질환 검사에 쓰인다.

• 말초혈액펴바른표본(PB smear): CBC 이상이 있는 경우 시행할 수 있다.

• 메틸화 중합효소사슬반응(methylation PCR): 염기서열에서 methylation 유무를 확인하는 검사이다.

• 형광동소보합법(fluorescence in situ hybridization)검사: 특정 염기서열의 유무를 확인하는 검사이다.