내분비 질환

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48번

[임종평20-2]

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7세 남아가 음모가 생겨서 병원에 왔다. 작년 초에 고환이 커졌고, 지난 1년간 키는 10cm 자랐다. 키 145cm (>97백분위수), 체중 42kg (>97백분위수)이다. 진찰에서 고환 크기는 8cc이고 음모가 몇 개 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 검사는?

테스토스테론 400 ng/dL (참고치, 사춘기 전 10, 성인남자 230~865)

생식샘자극호르몬방출호르몬작용제(GnRH) 자극검사상 최고 LH농도는 42 mIU/L (참고치, <1)

뼈나이 X선: 11세

정답률 89%

누적 풀이 횟수 600+

평균 풀이 시간35초

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나의 풀이 시간0

CC

M/7, 음모

Hx

고환 증가 (1yr), 키 10cm 성장 (1yr)

S/Sx

고환 8mL 및 음모 몇 개, 키 145cm (>97p), 체중 42kg (>97p)

Lab

생식샘자극호르몬방출호르몬 자극검사 시 LH ↑, 테스토스테론 ↑

Img

뼈나이 X선 11세

Imp: 진성 성조숙증

해설

• 환아는 9세 전에 고환이 커졌다. 키도 1년만에 10cm 성장하여 97백분위수 이상이고, 고환의 크기는 4mL 이상인 8mL여서 성 성숙도 2단계임을 알 수 있다. 음모도 몇 개 관찰되었고, 뼈나이도 실제 나이보다 많았다.

• 따라서, 이를 종합하면 성 조숙증이 의심된다. GnRH 자극검사에서 LH 수치가 정상보다 높았고 테스토스테론 수치도 성인남자 수준으로 높았다.

• 따라서, 시상하부-뇌하수체-생식샘 축이 항진되어 있는 진성 성조숙증이다. 진성 성조숙증이 기질적 병변에 의해 발생한 것인지 아니면 병변 없이 축의 항진된 것인지 감별하기 위해 뇌 자기공명영상을 촬영하여 뇌의 병변 유무를 확인해야 한다.

Tip

• 진성 성조숙증은 기질적 병변이 없는 특발성 성조숙증과 뇌의 기질적 병변으로 인한 성조숙증, 방사선에 의한 성조숙증 등으로 나누어진다.

관련 이론

성조숙증

Reference

• 홍창의 소아과학 12판, pp.28-34, 1144-1156

• 홍창의 소아과학 11판, pp.1042-1053