47번
[임종평21-1]
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7세 여아가 2개월 전부터 양쪽 가슴에서 덩어리가 만져진다며 병원에 왔다. 키 124.9 cm (80백분위수)로, 1년 전 키는 115.2 cm (54백위수)였다. 체중 26.8 kg (80백분위수)이다. 혈압 98/75 mmHg, 맥박 70회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.5℃이다. 덩어리 주위 피부의 변색은 없다. 양측 덩어리는 젖꼭지가 정중앙에 위치한 3 X 3 cm 크기로, 부드럽게 만져지며, 압박하면 아파한다. 골연령은 10세다. 검사는?
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CC | F/7, 유방덩이(2mo, 양쪽, 젖꼭지 정중앙 3 x 3 cm, 압통(+)) |
Hx | 키 115.2 cm(54백분위수, 1년 전) → 124.9 cm(80백분위수, 현재) |
S/Sx | V/S 98/75 70 18 36.5, 26.8 kg(80백분위수), 피부변색 없음 |
Lab | |
Img | 골연령 10세 |
Etc |
Imp: 성조숙증(sexual precocity)
DDx: 진성 성조숙증, 가성 성조숙증
해설
8세 이전의 breast budding과 신장 증가, 골연령 촉진이 있으므로 성조숙증 진단 하, 진성/가성 여부를 감별하기 위해 GnRH 자극검사를 시행한다.
• 7세 여아에게서 유방덩이가 촉진되며, 압통이 있고 양쪽 젖꼭지 정중앙에 있으므로 사춘기의 시작 징후인 breast budding이라고 볼 수 있다.
• 9 cm/yr의 빠른 신장 증가와 현재 키와 몸무게 모두 80백분위수에 해당하며, 골연령이 10세로 현재 나이인 7세보다 3년 촉진되어 있으므로 성조숙증을 의심할 수 있다.
• 성조숙증은 진성과 가성으로 구분되며, 둘을 구분하기 위해서 GnRH 자극검사를 시행해야 한다.
Tip
• 성조숙증 분류: GnRH 자극검사로 진성/가성을 감별
분류 | 진성 성조숙증 (중심성) | 가성 성조숙증 (말초성) |
병태생리 | HPG axis 조기 활성화 | HPG axis 활성화 이외의 기전 |
원인 | 특발성 (원인 모름), 시상하부 과오종, 뇌병변, 뇌 방사선 조사 등 | 난소낭종, congenital adrenal hyperplasia, McCune-Albright 증후군, 부신 종양 등 |
이차성징 | 완전함 배란 및 정자 형성 O | 불완전 배란 및 정자 형성 X |
성호르몬 | 증가 | |
FSH, LH | 높음 (사춘기 수준) | 낮음 (사춘기 전 수준) |
GnRH 자극검사 | FSH, LH 많이 증가 | FSH, LH 많이 증가하지 않음 |
오답 선지
• 유방 X선: 급격한 신장 증가, 골연령 증가로 보아 유방의 종양 등으로 인한 유방덩이보다는 성조숙증이 의심되므로 우선 1차적으로 GnRH stimulation test를 진행해야 한다.
• 염색체핵형: 몇몇 염색체 이상 증후군에서 성조숙증이 동반될 수 있으나, 본 증례에서 그러한 의심소견이 없으므로 1차적으로 GnRH stimatulation test를 진행해야 한다.
• 성장호르몬 억제검사: GH excess(gigantism, acromegaly 등)가 의심될 경우 시행하는 검사로, 본 증례는 단순히 성장이 빠른 것이 아니라 성조숙증이 있으므로 필요하지 않다.
• 17-히드록시프로게스테론: 선천성 부신과다형성증(congenital adrenal hyperplasia, CAH)를 진단하기 위한 검사다. CAH의 경우 ACTH 분비 증가로 인해 피부착색이 동반되는데, 본 환아는 피부변색이 없으므로 CAH와는 거리가 멀다.
Reference
• 홍창의 소아과학 12e, pp.1145-1148