임종평21-1 4교시, 48번 | 알렌의 서재

46번

[임종평21-1]

5세 여아가 키가 작다며 병원에 왔다. 임신나이 38주, 출생체중 2,000 g (3백분위 미만)으로 출생하였다고 한다. 어머니는 임신 기간 동안 혈압이 정상이었고, 체중이 11 kg 증가하였다고 한다. 환아는 5개월부터 이유식을 시작하고 1세부터 고형식을 먹었다고 한다. 키 99.8 cm (3백분위수 미만), 체중 14.9 kg (3백분위수)이다. 혈압 87/62 mmHg, 맥박 102회/분, 호흡 25회/분, 체온 36.5℃이다. 아버지 키 174 cm, 어머니 키 161 cm이다. 검사 결과는 다음과 같다. 성장곡선 사진이다. 진단은?

혈액: 백혈구 11,300/mm³, 혈색소 13.5 g/dL, 혈소판 394,000/mm³, 총단백질 7.8 g/dL, 알부민 4.3 g/dL, 칼슘 9.2 mg/dL (참고치, 8.8~10.8), 인 5.2 mg/dL (참고치, 2.5~4.3), 알칼리인산분해효소 420 U/L, 유리 T₄ 1.2 ng/dL (참고치, 0.8~1.7), 인슐린유사성장인자-I 122 ng/mL (참고치, 100~300)

뼈나이: 5세

염색체 핵형: 46,XX

정답률 72%

누적 풀이 횟수 700+

평균 풀이 시간57초

나의 풀이 시간0초

CC	F/5, 저신장
Hx	IUP 38wk, 2 kg (< 3백분위), 고형식 시작 시기 다소 느림, 부모 키 정상
S/Sx	V/S 87/62 102 25 36.5, 99.8cm(<3p), 14.9kg(=3p)
Lab	혈액, 염색체 핵형: 정상
Img	뼈나이: 정상
Etc

Imp: 부당경량아(small for gestational age, SGA)

해설

태어날 때부터 지금까지 키/체중이 3백분위수 미만이고, 환아나 부모에게 기타 이상이 없으므로 부당경량아로 진단할 수 있다.

• 5세 여아가 저신장을 주호소로 내원했다.

• 현재 키와 체중이 3백분위수 이하이므로 실제로 저신장이 있음을 알 수 있다.

• 만삭아로 태어났지만 출생 체중이 3백분위수 미만이고, 성장곡선상 성장속도에 문제는 없지만 지속적으로 키/체중이 3백분위수 미만이다. 따라서 1차 성장장애가 의심된다.

• 1차 성장장애에는 여러 원인이 있다. 가족성 저신장이 가장 빈도가 높으나 부모의 키가 정상이므로 적절하지 않고, 기타 혈액검사나 핵형검사에서 이상이 없다. 따라서 태어날 때부터 키가 작은 부당경량아로 진단할 수 있다.

오답 선지

• 터너증후군: 핵형검사에서 45,X가 나타난다.

• 체질성장지연: 골연령이 본 연령에 비해 지연되어 있어야 한다.

• 성장호르몬결핍증: IGF-1 수치가 감소되어 있는 경우가 많다.

• 비타민D결핍구루병: 본 환자의 경우 Ca 수치가 정상이므로 가능성이 낮다.