임종평21-2 2교시, 6번 | 알렌의 서재

45번

[임종평21-2]

5세 여아가 키가 잘 자라지 않는다며 병원에 왔다. 임신 나이 38주, 체중 2,700 g으로 출생하였다. 어머니는 임신 중 혈압은 정상이었고 체중이 13 kg 증가하였다. 아이는 5개월부터 이유식을 시작하고 1세부터 고형식을 먹었다고 한다. 지금까지 케톤성 저혈당이 5회 있었다. 키 99 cm (1백분위수), 체중 14.2 kg (1백분위수)이다. 아버지 키 174 cm, 어머니 키 161 cm이다. 성장곡선 사진이다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

혈액: 백혈구 9,300/mm³, 혈색소 13.2 g/dL, 혈소판 294,000/mm³, 총단백질 7.5 g/dL, 알부민 4.1 g/dL, 칼슘 9.5 mg/dL (참고치, 8.8~10.8), 인 4.9 mg/dL (참고치, 3.8~6.5), 알칼리인산분해효소 480 U/L (참고치, 145~420), 총콜레스테롤 170 mg/dL, 중성지방 105 mg/dL, 요산 4.3 mg/dL (참고치, 1.7~5.8), 유리 T4 0.9 ng/dL (참고치, 0.8~1.7), 인슐린유사성장인자-I 75 ng/mL (참고치, 100~300)

뼈나이: 3세

염색체핵형: 46,XX

정답률 69%

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CC	F/5, 저신장
Hx	IUP 38주, 출생체중 2.7kg, 5개월 이유식, 1세 고형식 케톤성 저혈당 5회 부모 키 정상
S/Sx	99cm(1p), 14.2kg(1p), 성장속도 낮음
Lab	IGF-I↓
Img	골연령 3세
Etc

Imp: 성장호르몬 결핍증(growth hormone deficiency)

해설

저신장 환아에서 IGF-I 수치가 낮으므로 GH 결핍을 우선적으로 의심할 수 있다.

• 5세 여아가 저신장(short stature, SS)을 주호소로 내원했다.

• 키가 3백분위수 이하이므로 실제로 저신장이며, 성장 속도는 성장곡선으로 보아 정상 속도보다 느림을 알 수 있다.

• 따라서 pathological SS임을 알 수 있고, 출생체중은 정상 범위이고 임신 중 특별한 문제가 없었으므로 secondary SS임을 알 수 있다.

• Secondary SS의 원인을 감별하기 위한 혈액검사에서 IGF-I이 감소되어 있는데, 이는 GH 결핍증을 시사한다.

• GH가 부족해 골격 성장이 저해되어 본 나이보다 골연령이 뒤처졌음을 추론할 수 있다. 또한, GH는 혈당을 높이는 작용을 하기 때문에 GH가 부족할 경우 저혈당이 발생할 수 있는데, 이는 본 환아의 병력과 일치한다.

Tip

오답 선지

• 터너증후군: 염색체 핵형이 45,X이거나 45,X가 포함된 mosaicism의 형태이다.

• 글리코겐축적병: Primary SS에 해당하기 때문에 본 증례와는 맞지 않고, 저신장과 저혈당 외에는 특이 증상이 없으므로 배제할 수 있다.

• 부갑상샘저하증: Ca 감소, inorganic P 증가가 동반된다.

• 체질성 성장지연: IGF-I이 감소되어 있으므로 GH 결핍을 배제하지 못하기 때문에 체질성 성장지연으로 진단할 수 없다.