2024 | 고득점 대비 핵심 문항

6번

[MD24]

17세 남자가 성기가 작다며 병원에 왔다. 냄새는 잘 맡는다고 한다. 키 184 cm, 몸무게 68 kg이다. 혈압 120/80 mmHg, 맥박 70회/분, 호흡 12회/분, 체온 36.4℃이다. 팔다리가 길어 보이고 양쪽 유방이 만져진다. 고환은 작고 단단하며, 음경은 작고 음모는 보이지 않는다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 추정 진단은?

갑상샘자극호르몬 4.0 mIU/L (참고치, 0.34～4.25)

유리 T₄ 1.4 ng/dL (참고치, 0.8～1.7)

테스토스테론 130 ng/dL (참고치, 270～1,070)

황체형성호르몬 25 mIU/mL (참고치, 2.0～12.0)

난포자극호르몬 32 mIU/mL (참고치, 1.0～12.0)

프로락틴 8.4 ng/mL (참고치, 2.5～17)

인슐린유사성장인자-1 540 ng/mL (참고치, 193～731)

부신피질자극호르몬 16.0 pg/mL (참고치, 6～76)

코티솔 12.0 μg/dL (참고치, 5～25)

정답률 96%

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CC	M/17, 성기작음
Hx
S/Sx	V/S 120/80 70 12 36.4, 184cm/68kg, long extremities, gynecomastia Small/firm testis, micropenis, no pubic hair
Lab	Testosterone↓
Img
Etc

Imp: 클라이펠터 증후군(Klinefelter syndrome)

해설

작은 음경, 음모발달의 부재, 큰 키와 긴 팔다리, low testosterone level로 보아 보기 중 Klinefelter syndrome이 가장 유력한 진단명이다.

• 17세 남자가 성기가 작은 것을 주호소로 내원했다.

• 키가 184cm로 크며, 팔다리가 길고, 양쪽 유방이 만져지며 작은 고환이 확인되고, 음모발달은 없다. 이는 전형적인 Klinefelter syndrome의 외관상 특징이다.

• 기타 원인을 감별하기 위해 lab을 시행, FSH/LH가 높으며 testosterone이 낮은 hypergonadotropic hypogonadism이 확인되며, 기타 endocrine function은 intact하다.

• 따라서 primary gonad failure가 의심되며, 환자의 외관상 임상양상으로 보아 Klinefelter syndrome이 가장 유력한 진단명이다.

오답 선지

• 칼만증후군(Kallmann syndrome): 유전적 원인으로 인해 pituitary에서 gonadotropin을 제대로 생성하지 못하는 질환으로, FSH/LH가 낮은 hypogonadotropic hypogonadism 양상을 보일 것이다.

• 뇌하수체졸중(pituitary apoplexy): FSH/LH가 낮은 hypogonadotropic hypogonadism 양상을 보일 것이다.

• 생리적 성장지연(physiological growth delay): 본 증례는 성기/음모발달만 저하되어 있으며 키/체중은 정상이거나 오히려 큰 축에 속하므로 생리적 성장지연이라고 보기 어렵다.

• 범뇌하수체저하증(panhypopituitarism): 본 증례는 FSH/LH가 높으며, 기타 pituitary function은 보존되어 있으므로 panhypopituitarism으로 볼 수 없다.