내분비 질환

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9번

[MD23]

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11세 남아가 키가 작다며 병원에 왔다. 정상분만으로 태어났으며 키가 작은 것 이외 성장과 발달은 정상이다. 최근 1년간 6 cm 자랐다. 어머니가 초등학교 졸업 때까지 키가 작았으나 현재는 162 cm이고, 아버지 키는 174 cm이다. 신체 계측에서 키 138.6 cm (10백분위수), 체중 36.6 kg (25백분위수) 이다. 고환은 3 mL, 음모는 성성숙도 1단계이다. 왼쪽 손목 X선 검사에서 뼈나이는 10세이다. 검사는?

정답률 95%

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CC

M/11, 저신장

Hx

NSVD, 저신장 외 발달 정상

환모: 162cm, 초등학생 때 키 작음

환부: 174cm

S/Sx

138.6cm(10p), 36.6kg(25p), +6cm/1y

Tanner stage I

Lab

Img

골연령: 10세

Etc

Imp: 체질성 성장지연(physiological growth delay)

해설

현재 1년에 4cm 이상 자라고 있으며 부모의 키가 정상이고 환모가 catch-up growth의 과거력이 있으므로 체질성 성장지연 진단 하, 경과관찰한다.

• 11세 남아가 저신장을 주호소로 내원했다.

• 현재 10백분위수이므로 3백분위수 이상이고, 엄밀히 말해서 저신장으로 보기 어렵다. Yearly growth rate도 > 4cm/y이므로 잘 성장하고 있다.

• 고환 크기 < 4 mL이며 Tanner stage I으로 보아 아직 2차성징기에 진입하지 않았으며, 골연령도 실제 연령보다 낮으므로 체질성 성장지연이 가장 의심된다.

• 부모도 정상 신장이므로 가족성 저신장은 배제할 수 있으며, 환모가 초등학생 때까지 키가 작았던 적이 있으므로 체질성 성장지연의 가능성이 더욱 높다.

Tip

성장지연

오답 선지

• 뇌 자기공명영상: Global development delay가 있을 때 기질적 뇌병변을 확인하거나 뇌하수체 호르몬 이상이 있을 때 국소적 병변을 확인하기 위해 사용할 수 있다.

• 염색체 핵형검사(karyotyping): 태어날 때부터 작은 부당경량아였거나 기타 염색체 수 이상 질환을 의심할 만한 임상양상이 있을 때 시행한다.

• 인슐린유사성장인자-1: 성장호르몬 결핍증이 의심될 때 선별검사로 시행한다.

17-하이드록시프로제스테론: Congenital adrenal hyperplasia가 의심될 때 시행하는 검사로, 본 증례는 mineralocorticoid 또는 glucocorticoid deficiency가 의심되는 양상(피부착색, 잦은 피로 등)이 없으므로 불필요하다.

관련 이론

저신장

Reference

• 홍창의 소아과학 12e, pp.1110-1112