2023 | 고득점 대비 핵심 문항

8번

[MD23]

14세 여아가 키가 작다고 병원에 왔다. 유방이 커지지 않고 초경은 없다. 키 141 cm (<3백분위수), 체중 37 kg (<3백분위수) 이다. 목이 넓고 가슴은 방패형이다. 유방 성성숙도 1단계, 음모 성성숙도 1단계이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 검사는?

갑상샘자극호르몬 2.3 mIU/L (참고치, 0.5～4.5)

유리 T₄ 1.1 ng/dL (참고치, 0.7～2.0)

에스트라다이올 9.5 pg/mL (참고치, <16)

테스토스테론 2.7 ng/dL (참고치, 10～75)

황체형성호르몬 29 mIU/mL (참고치, <0.5)

난포자극호르몬 33 mIU/mL (참고치, 0.4～3.0)

프로락틴 1.3 ng/mL (참고치, <20)

인슐린유사성장인자-1 210 ng/mL (참고치, 183～850)

부신피질자극호르몬 13.3 pg/mL (참고치, 6～76)

코티솔 9 μg/dL (참고치, 5～25)

정답률 97%

누적 풀이 횟수 1,500+

평균 풀이 시간24초

나의 풀이 시간0초

CC	F/14, 저신장
Hx
S/Sx	초경 없음 141cm/37kg(모두 < 3p), 넓은 목, 방패형 가슴, 유방 Tanner I, 음모 Tanner I
Lab	Testosterone↓, FSH/LH↑
Img
Etc

Imp: 터너 증후군(Turner syndrome)

해설

저신장, 1차성 무월경, 높은 FSH/LH, 특징적 외관으로 보아 터너 증후군 의심 하, karyotyping을 시행한다.

• 14세 여자가 저신장을 주호소로 내원했다.

• 키와 체중 모두 3백분위수 미만이므로 실제로 저신장이 있다.

• 성장속도나 출생체중 등이 주어지지는 않았으므로, 다른 임상양상을 토대로 원인 질환을 좁혀나가야 한다. 유방발달이 Tanner I이므로 아직 2차성징이 없고, 13세 이상이 되도록 초경이 없었으므로 1차성 무월경으로 진단한다. FSH와 LH가 높으므로 hypergonadotropic hypogonadism에 의한 무월경으로 보인다. 따라서 염색체 이상 질환이나 조기난소부전 등을 생각해야 한다.

• 넓은 목과 방패형 가슴은 가장 흔한 성염색체 이상 질환인 터너 증후군의 대표적 외형 양상이다. 터너 증후군은 45,X 또는 유사 핵형을 갖고 있어 신체발달과 성적 발달이 잘 이루어지지 않는다.

• 터너 증후군을 진단하기 위해서는 위 핵형을 확인하기 위해 karyotyping을 시행한다.

Tip

• 성염색체 이상 증후군

• 이차성징이 없는 무월경

① Hypergonadotropic hypogonadism(난소 이상)

• Turner SD, Swyer SD, primary ovarian insufficiency

② Hypogonadotropic hypogonadism(시상하부/뇌하수체 이상)

• Physiologic delay, Kallman SD, H-P dysfunction

• 터너 증후군에서는 심장(CoA 등), 신장 기형 동반 가능성이 있기 때문에 추가적으로 심장초음파, 신초음파 검사도 필요할 것이다.

오답 선지

• 안장 자기공명영상: 뇌하수체 이상(hypogonadotropic hypogonadism 등)이 의심될 때 시행한다.

• 복합뇌하수체자극검사: 전반적인 hypopituitarism이 의심될 때 시행한다. 본 증례는 prolactin, IGF-1, ACTH 등 기타 뇌하수체호르몬이 정상이다.

• 생식샘자극호르몬방출호르몬 자극검사: 사춘기가 빠르거나 느린 원인이 gonad에 있는지, pituitary에 있는지 감별하기 위한 검사이다. 본 증례의 경우 hypergonadotropic 양상이 명확하므로 불필요하다.

• 연골무형성증관련 유전자 돌연변이검사: 연골무형성증(achondroplasia)은 저신장을 보이지만 넓은 목, 방패형 가슴이 아닌 짧은 사지, 큰 몸통, 배와 둔부가 튀어나온 외양을 보인다.