임종평24-1 3교시, 44번 | 알렌의 서재

40번

[임종평24-1]

6개월 여아가 일주일 전부터, 잠에서 깬 후에 사지와 몸통을 수축하는 행동을 반복해 병원에 왔다. 태아 초음파에서 심장 내 덩이가 확인되었다. 아직 목을 가누지 못하고 몸을 뒤집지 못하며, 낯선 사람에 대한 불안감을 보이지 않는다. 복부 및 등에서 멜라닌 저하 반점이 관찰된다. 뇌파검사에서 점두경련의뇌파(hypsarrhythmia)를 보인다. 1차 치료 약제는?

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CC	F/6M, 잠에서 깬 후 비정상 움직임(7d)
Hx	아직 목을 가누고 뒤집기 못함
S/Sx	복부 및 등에 멜라닌 저하 반점 잠에서 깬 후 사지와 몸통의 수축 반복
Lab
Img	Echocardiography: Cardiac mass
Etc	EEG: Hypsarrhythmia

Imp: 영아 연축(infantile spasm), 결절 경화증(tuberous sclerosis)

해설

영아가 잠에서 깬 뒤 사지와 몸통의 수축성 움직임을 보이며 뇌파검사에서 hypsarrhythmia가 확인되므로 영아 연축으로 진단하 vigabatrin을 투여한다.

• 생후 6개월 남아가 1주 전부터 비정상 움직임을 보인다고 내원하였다.

• 비정상 움직임은 잠에서 깬 후 사지와 몸통의 수축하는 양상인데 이는 영아 연축의 전형적 임상양상이며, 시행한 EEG상 hypsarrhythmia가 확인되므로 영아 연축으로 진단할 수 있다.

• 또한 심초음파상 cardiac mass와 몸에 멜라닌저하 반점이 관찰되므로 결절 경화증(tuberous sclerosis)이 영아 연축의 원인임을 알 수 있다.

• 영아 연축의 치료로는 ACTH, corticosteroid, vigabatrin 등을 사용할 수 있는데, 결절 경화증에 의한 영아 연축에서 특히 vigabatrin이 효과적이다.

Tip

• 소아 뇌전증 증후군과 치료의 정리

• 결절 경화증에서 대부분 경련을 보이는데, 이는 영아 연축의 약 1/3을 차지한다고 한다.

• 결절 경화증의 확진은 major feature 2가지 이상 또는 major 1가지 + minor 2가지를 만족하면 된다. 본 증례에서는 멜라닌저하 반점과 심장 횡문근종이 major feature에 해당한다.

오답 선지

• 클로바잠: Clobazam은 복합 부분 발작의 추가적 요법에 사용된다.

• 페니토인: 전신 강직간대 발작 및 부분 발작에 효과적이다. 부작용이 많아서 최근에는 주로 뇌전증 지속증 등의 급성기 치료로 사용된다.

• 페노바비탈: 전신 강직간대 발작 및 부분 발작에 효과적이다. 부작용이 많아서 최근에는 주로 뇌전증 지속증 등의 급성기 치료로 사용된다.

• 조니사마이드: 부분 발작의 부가 요법으로 사용되며, 근간대 발작에도 효과가 있다.