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[MD22]
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50세 여자가 건강검진에서 혈뇨가 발견되었다며 병원에 왔다. 20년 전부터 건강검진을 하면 혈뇨가 나온다는 말을 들었으나 소변이 붉게 나온 적은 없었다고 하였다. 아들과 여동생도 혈뇨가 있다고 한다. 갈비척추각 압통은 없다. 혈압 120/80 mmHg, 맥박 72회/분, 호흡 17회/분, 체온 36.5℃이다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
혈액: 혈액요소질소/크레아티닌 10/0.8 mg/dL
소변: 잠혈 (2+), 단백질 (-), 적혈구 20～29/고배율시야, 백혈구 1～2/고배율시야
콩팥초음파: 정상
정답률 78%
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CC | F/50, 건강검진상 혈뇨 발견 |
Hx | 건강검진상 혈뇨(20y), 육안적 혈뇨 없음 아들, 여동생 혈뇨 |
S/Sx | V/S 120/80 72 17 36.5, CVAT(-) |
Lab | U/A: 잠혈(2+), RBC 20~29/HPF |
Img | US: 신장 정상 |
Etc |
Imp: 얇은토리바닥막염(thin basement membrane disease, TBMD)
해설
가족성 양성 현미경적 혈뇨가 있으므로 TBMD가 가장 의심된다.
• 50세 여자가 건강검진상 혈뇨를 주호소로 내원했다.
• 30세부터 혈뇨가 발견되었으나 한 번도 육안적 혈뇨는 없었다. 아들, 여동생도 비슷한 증상이 있으므로 가족성 유전질환이 의심된다.
• U/A상 isolated microscopic hematuria가 있다. BUN/Cr 정상, pyuria 없음, US상 신장 정상 소견이 있으므로 가족성 양성 현미경적 혈뇨가 있다고 말할 수 있다.
• 따라서 보기 중 TBMD가 가장 의심된다.
Tip
<얇은바닥막염>
• Autosomal dominant 유전
• 지속성/재발성 혈뇨: 단백뇨, 신기능 저하, 신장 외 질환은 없음
• 대부분 benign course: 소수의 환자에서 고혈압, FSGS 발생 가능
오답 선지
• 요로결석: 본 증례의 경우 CVAT(-)이므로 배제할 수 있다.
• 다낭콩팥: 일부 다낭신 질환은 유전되기도 하지만, 보통 CVAT(+), 신결석, 신기능 저하, 고혈압 등 다양한 합병증이 발생한다.
• 콩팥증후군: 높은 수준의 단백뇨가 동반되어야 한다.
• 면역글로불린A 콩팥병: 신기능 저하가 없는 asymptomatic microscopic hematuria가 동반되며, 가족력도 있다는 점에서 본 증례와 유사하다. 하지만 본 증례의 가족력이 매우 뚜렷하고, IgAN에서 자주 동반되는 육안적 혈뇨가 한 번도 없었다는 점으로 보아 TBMD가 더 유력한 진단명이다.
관련 이론
• 기타 사구체 질환
Reference
• Harrison 21e, pp.2346-2347