임종평21-1 4교시, 41번 | 알렌의 서재

39번

[임종평21-1]

25세 남자가 배가 단단하게 불러서 병원에 왔다. 1개월 전부터 밥을 먹으면 배가 금방 불러서 식사량이 줄었고, 체중은 3 kg 정도 감소되었다. 밤에 열감이 있고, 땀이 많이 났다. 혈압 110/60 mmHg, 맥박 72회/분, 호흡 18회/분, 체온 37.0℃이다. 왼쪽 윗배에서 손바닥만한 덩이가 만져지고 통증은 없다. 복부 컴퓨터단층촬영 사진이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 검사는?

백혈구 54,000/mm³ (모세포 4%, 골수세포 31%, 늦골수세포 7%, 분엽핵 중성구 32%, 호염기구 7%, 호산구 7%, 림프구 11%, 단핵구 1%), 혈색소 11.0 g/dL, 혈소판 790,000/mm³, 젖산탈수소효소 1,350 U/L (참고치, 115~220), C-반응단백질 29 mg/L (참고치, <10)

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CC	M/25, 복부팽만
Hx
S/Sx	식사시 금방 배가 부름(1mo), 체중감소(3kg), 야간 발한 V/S 110/60 72 18 37.0, LUQ mass(손바닥 크기, 압통 없음)
Lab	WBC 54,000 (매우 다양한 myeloid cells), Hb↓, PLT↑, LDH↑, CRP↑
Img	CT: Splenomegaly
Etc

Imp: 만성 골수성 백혈병(chronic myeloid leukemia, CML)

해설

비장비대와 CBC로 보아 CML이 의심되므로 BCR-ABL gene PCR을 통해 해당 유전자 변이 여부를 확인한다.

• 25세 남자가 복부팽만을 주호소로 내원했다.

• 복부진찰 결과 손바닥 크기의 LUQ mass가 만져지며, 이는 보통 비장비대를 시사한다. 실제로 CT에서도 비장비대가 관찰된다. 식사시 금방 배가 부른 증상은 비장비대의 mass effect에 의한 것으로 추정할 수 있다.

• 비장비대의 원인은 portal HTN이나 reticuloendothelial system 활성 증가 등 다양하지만, 본 환자는 CBC에서 전형적인 myeloproliferative 양상을 보이고 있다. 특히 WBC 54,000/mm³라는 수치는 leukemia를 의심하게 만들며, differential count에서 다양한 분화 단계의 myeloid cell이 관찰되므로 CML을 의심할 수 있다.

• CML은 t(9;22)로 인해 Philadelphia chromosome이 생성되며 BCR-ABL fusion gene이 생성되어 세포분열이 과활성화되는 병태생리를 갖고 있다. 따라서 BCR-ABL gene에 대한 PCR 검사로 CML을 진단할 수 있다.

오답 선지

• PML-RARA 중합효소사슬반응: 급성 전골수세포 백혈병(acute promyelocytic leukemia, APL)에서 발생하는 fusion gene이다.