10번
[MD23]
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36세 남자가 1개월 전부터 드문드문 혈변을 본다고 병원에 왔다. 어머니와 형이 대장암으로 사망했다고 한다. 체중감소와 설사는 없다고 한다. 혈압 130/70 mmHg, 맥박 70회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.5℃이다. 배는 편평하고 압통은 없다. 검사 결과는 다음과 같다. 구불결장내시경술 사진이다. 진단은?
혈액: 혈색소 12.5 g/dL, 백혈구 4,500/mm3
혈소판 345,000/mm3, 알부민 4.0 g/dL
대장생검: 저등급형성이상을 동반한 샘종
유전자검사: 5번 염색체 이상
정답률 98%
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CC | M/36, 혈변(1m, 간헐적) |
Hx | 어머니, 형: 대장암으로 사망 |
S/Sx | V/S 130/70 70 16 36.5 |
Lab | |
Img | |
Etc | Colonoscopy: 다수의 대장 polyp Colon Bx: Adenoma with low-grade dysplasia Chromosome test: Chromosome #5 abnormality |
Imp: 가족성샘종용종증(familial adenomatous polyposis, FAP)
해설
대장암의 강한 가족력과 colonoscopy상 매우 많은 수의 polyp이 확인되므로 FAP로 진단한다.
• 36세 남자가 1개월 전 시작된 간헐적 혈변을 주호소로 내원했다.
• 혈변은 하부위장관 출혈을 시사한다. 어머니와 형 모두 대장암으로 사망했으므로 반드시 대장암을 의심해야 하며, 이를 진단하기 위해 대장내시경을 시행했다.
• 대장내시경에서 매우 많은 수의 polyp이 보이는데, 이는 FAP의 전형적 양상이다. FAP는 autosomal dominant로 유전되므로 가족력이 강하게 나타나는 것이 특징이다.
Tip
• FAP는 5번 염색체의 long arm의 deletion에 의해 발생하는데, 여기에 FAP에서 대장암 발생 억제에 중요한 역할을 하는 APC gene이 포함되어 있다. 본 증례의 유전자 검사의 5번 염색체 이상 소견 또한 FAP를 시사한다.
• FAP가 진단되면 30년 내 거의 100%의 확률로 대장암이 발생하므로, 대장전절제술이 권고된다.
오답 선지
• 린치증후군(Lynch syndrome): hMSH2, hMLH1 등의 mismatch repair gene이 손상되어 발생하는 가족성 대장암으로, FAP처럼 다수의 polyp을 동반하지는 않는다.
• 코든증후군(Cowden syndrome): 다수의 hamartoma가 피부를 포함한 전신에 발생하는 질환으로, 흔히 가장 먼저 좁쌀~콩 크기의 피부 결절이 광범위하게 발생한다.
• 푀츠-제거스증후군(Peutz-Jeghers syndrome): FAP와 유사하게 소화관의 용종, 출혈을 동반하는 유전질환이기는 하나, 피부 전반적으로 다수의 착색반이 동반된다.
• 크론카이트-캐나다증후군(Cronkhite-Canada syndrome): FAP와 비슷하게 위장관에 다수의 polyp과 혈변을 동반하지만, 비유전성 질환이다.
관련 이론
• 대장암
Reference
• Harrison 21e, pp.636-643