24번
[MD18]
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20세 여자가 월경이 없다며 병원에 왔다. 초경은 없었고, 유방 발달은 태너(Tanner) IV기, 음모 발달은 태너 I기에 해당한다. 골반초음파검사에서 자궁은 보이지 않고, 질 길이는 4cm이다. 성정체성은 여성이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 적합한 치료를 고르시오 (두 가지).
난포자극호르몬 35 mIU/mL (참고치, 3.0~20.0), 에스트라디올 15 pg/mL (참고치, 20~145), 염색체 핵형 46, XY
정답률 81%
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CC | F/20, 무월경, 초경 없음 |
Hx | |
S/Sx | 유방 Tanner IV기, 음모 Tanner I기 |
Lab | FSH ↑, E2 ↓ |
Img | Pelvic US: 자궁 X, 질 길이 4cm |
Etc | 성정체성: 여성, 염색체: 46,XY |
Imp: 안드로겐 불감 증후군(androgen insensitivity syndrome)
해설
이차성징은 있으나 초경이 없고, 해부학적 이상이 있으며 음모발달이 없으므로 AIS로 진단 하, 악성화를 예방하기 위한 생식셈제거술과 이차성징을 위한 에스트로겐을 투여한다.
• 초경이 없어 내원한 20세 환자에서 이차성징은 관찰되고 있다.
• US 상 자궁이 보이지 않고 질 길이가 4cm이므로 안드로겐 불감 증후군(AIS)이나 뮐러관 형성부전증 의심된다.
• 현재 환자의 음모가 Tanner I기로, 안드로겐에 의한 음모의 형성이 잘 일어나지 않고 있으므로 AIS이다.
• 따라서 환자의 염색체 핵형이 46,XY인데, Y 염색체가 생식샘의 악성화를 유발할 수 있으므로 생식샘제거술을 시행한다. 또한 환자의 성정체성이 여성이므로 여성 이차성징 발현을 위해 생식샘 절제 후 에스트로겐을 투여한다.
Tip
• 생식기 발생 과정
분류 | Swyer syndrome | AIS | Müllerian agenesis |
염색체 | 46,XY | 46,XY | 46,XX |
유방발달 | (-) | (+) | (+) |
음모 | (+) | (-) | (+) |
자궁, 난관, 질 상부 1/3 | (+) | (-) | (-) |
생식샘 | Streak gonad | 고환(잠복) | 난소 |
관련 이론
• 이차성징이 있고 초경이 없는 무월경
Reference
• Berek & Novak 16e, pp.866-888