76번
[MD25]
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16세 여자가 초경을 하지 않는다며 병원에 왔다. 유방과 음모의 발달단계는 태너기 Ⅱ이다. 겨드랑 털은 관찰된다. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 70회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.4℃이다. 키 160 cm (50백분위수), 몸무게 52 kg (50백분위수)이다. 골반초음파검사에서 자궁과 부속기는 정상으로 보인다. 검사 결과는 다음과 같다. 처치는?
혈액:
난포자극호르몬 9.0 mIU/mL (참고치, 5.0~20.0)
황체형성호르몬 12.5 mIU/mL (참고치, 5.0~20.0)
에스트라다이올 58.0 pg/mL (참고치, 20~400)
갑상샘자극호르몬 1.25 mIU/L (참고치, 0.34~4.25)
프로락틴 12.5 ng/mL (참고치, 1.9~25)
핵형분석:
45,X/46,XY
손목 X선검사:
뼈나이 16세
정답률 59%
누적 풀이 횟수 2,400+
평균 풀이 시간41초
/
나의 풀이 시간0초
CC | F/16, 무월경 |
Hx | |
S/Sx | 160cm(50p)/52kg(50p) V/S 110/70 70 20 36.4, 유방/음모 Tanner II |
Lab | |
Img | |
Etc | Karyotype: 45,X/46,XY |
Imp: 터너증후군(Turner syndrome), mosaic type
해설
터너증후군 환자에서 Y chromosome을 가지고 있으므로 gonadoblastoma 예방을 위해 우선 생식샘 제거술을 시행한다.
• 16세 여자가 초경을 하지 않아서 내원하였다.
• 유방, 음모 발달이 되지 않으면서 13세까지 초경이 없었으므로 일차성 무월경이다. 우선, 자궁이 없는 등의 해부학적 이상을 확인하기 위해 골반초음파를 시행하였고, 정상적인 자궁과 부속기를 확인했다. 난소 이상(hypergonadotropic)인지, 시상하부/뇌하수체 이상(hypogonadotropic)인지 구분하기 위해 FSH, LH를 측정하며, 내분비 이상을 확인하기 위해 TSH, prolactin 등 호르몬 수치를 검사한다.
• 호르몬 검사에서 모든 호르몬이 정상 범위에 있다. 특히, FSH가 정상이므로 hypogonadotropic hypogonadism일 가능성이 더 높다. 가장 흔한 원인으로는 체질적 초경 지연(physiologic delay of puberty)이 있으나 골연령이 역연령과 일치한다는 점을 설명하기 어렵고, 다음으로 흔한 Kallmann's syndrome 또한 후각이상(anosmia) 등 이를 의심할 수 있는 단서가 부족하다.
• 무월경의 원인을 추정할 수 없어 핵형 분석을 시행하였고, 45,X/46,XY가 나왔다. 45,X가 터너증후군의 전형적인 핵형이기는 하나, 45,X/46,XX 혹은 45,X/46,XY와 같은 mosaic type으로 나타날 수도 있다. 이 때문에 본 증례는 터너증후군에서 일반적으로 나타나는 저신장, FSH 상승, 난소 발생 이상 등의 특징이 나타나지 않은 것으로 추정된다.
• Y chromosome이 있는 mosaic type에서는 gonadoblastoma 발생을 예방하기 위해서 생식샘을 제거해야 한다.
• 따라서 시행해야 하는 치료는 생식샘 제거이다.
Tip
오답 선지
• 경과관찰: 생식샘 제거를 시행하지 않으면 성선모세포종(gonadoblastoma)이 발생할 수 있으므로 생식샘 제거를 시행한다.
• 에스트로젠: 이차성징 유도를 위하여 에스트로겐 치료도 필요한 상황이나, 생식샘 제거가 먼저 이루어져야 하므로 제거 이후에 에스트로겐 치료를 시행할 수 있다.
• 성장호르몬: 터너증후군에서 저신장으로 내원한 경우 사용하며, 성장판이 멈추기 전에 투여해야 효과가 있다. 저신장이 없고 성장판이 멈췄을 가능성이 높으므로 우선 고려해야 할 치료는 아니다.
• 생식샘자극호르몬방출호르몬작용제: 터너 증후군의 치료와는 무관하다.
관련 이론
• 이차성징이 없는 무월경
Reference
• Berek & Novak 16e, pp.866-888