임종평20-2 3교시, 35번 | 알렌의 서재

28번

[임종평20-2]

40세 여자가 1개월 전부터 간헐적으로 소변이 검게 나오고 복통이 있고 피곤하여 병원에 왔다. 혈압 120/60 mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 15회/분, 체온 37.0°C이다. 결막이 창백하고 경한 황달이 있고 복부 진찰은 이상이 없다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

혈액: 백혈구 4,500/mm³, 혈색소 9.5 g/dL, 혈소판 175,000/mm³

교정그물적혈구 8.5%, 총빌리루빈 2.9 mg/dL

직접빌리루빈 0.9 mg/dL

젖산탈수소효소 3,325 U/L (참고치, 115~220)

합토글로빈 <8 mg/dL (참고치, 20~200)

직접 항글로불린검사 음성

흐름세포측정법 CD55, CD59의 현저한 감소

소변: 뇨 헤모시데린 양성

정답률 85%

누적 풀이 횟수 900+

평균 풀이 시간34초

나의 풀이 시간0초

CC	F/40, 검은 소변, 복통, 피로감(1mo)
Hx
S/Sx	창백한 결막, 경한 황달
Lab	혈액: Hb↓ (9.5g/dL), reti count ↑, 총빌리루빈↑, 직접빌리루빈↑, LDH↑↑ (3,325 U/L), Haptoglobin↓, 직접항글로불린 검사 (-), flow cytometry상 CD55↓↓, CD59↓↓ U/A: Hemosiderinuria (+)

Imp: 발작야간혈색소뇨증(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)

해설

• Reticulocyte Production Index 계산법에 따라 RPI는 8.5% * (1/2) = 4.25 > 2.5 이므로 빈혈의 분류 중 용혈 또는 출혈에 의한 빈혈임을 알 수 있다.

• 용혈성 빈혈과 출혈에 의한 빈혈을 감별하는 쉬운 방법은 LDH 수치인데, 본 환자에서는 3,325U/L로 매우 증가해 있으며 합토글로빈 감소, unconjugated 고빌리루빈혈증 (총빌리루빈이 높으나 대부분 간접빌리루빈 상승에 의한 것), Hemosiderinuria 등 용혈성 빈혈의 임상 양상이 모두 나타난다.

• 추가적으로 Hemosiderinuria와 같은 혈관내 용혈 소견, 직접항글로불린 검사 음성이었다는 점, 흐름세포측정법에서 CD55, CD59가 현저히 감소된 점을 종합하여 PNH를 진단할 수 있다.

Tip

• 대부분 빈혈 환자는 Hct이 20 중반이기 때문에 Hct가 문제에서 주어지지 않는다면 RPI 계산 시 “shift” correction factor를 2.0으로 생각할 수 있다.

• 혈관내 용혈 vs 혈관외 용혈