2019 | 고득점 대비 핵심 문항

20번

[MD19]

2세 남아가 손목 관절이 튀어나와 병원에 왔다. 뒤뚱거리며 걸었고, 다리 통증은 없었다. 키 85cm(25백분위수), 몸무게 10.5kg(3백분위수)이다. 아이는 최근 3개월 전까지 모유를 주로 먹었다. 손목 X선 사진이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

칼슘 7.9mg/dL(참고치, 8.8~10.8), 인 3.2mg/dL(참고치, 3.8~6.5), 알칼리인산분해효소 890U/L(참고치, 145~420), 마그네슘 2.1mg/dL(참고치, 1.5~2.3), 25-수산화비타민 D 4.5ng/mL(참고치, 10~50), 1,25-수산화비타민 D 95pg/mL(참고치, 15~60), 부갑상샘호르몬(intact PTH) 75pg/mL(참고치, 9~54)

정답률 75%

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CC	M/2, 손목 관절이 튀어나옴
S/Sx	뒤뚱거리며 걸음
Lab	칼슘↓, 인↓, 알칼리인산분해효소↑, 부갑상샘호르몬↑, 25-수산화비타민 D↓, 1,25-수산화비타민 D↑
Img	골단 중앙의 cupping, 원위부의 fraying 및 widening

Imp: 비타민 D 결핍 구루병

DDx: 비타민D 의존구루병

해설

• 손목관절이 튀어나와서 내원한 환아이다.

• 저칼슘혈증, 저인산혈증 및 손목 X선 사진에서 노뼈(radius)와 자뼈(ulna)에서 골단 중앙의 cupping, 원위부의 fraying widening이 관찰되어 구루병이 의심된다.

• 혈액검사에서 25-수산화비타민D 수치가 낮으므로 비타민 D 의존성 구루병이 아닌 비타민 D 결핍증 구루병임을 확인할 수 있다.

Tip

• 1,25-수산화비타민 D 농도는 비타민 D의 결핍상태를 제대로 반영하지 못하므로 25-수산화비타민 D 농도를 반드시 측정해야한다.

<비타민 D 결핍증>

• 구루병의 가장 흔한 원인

• 혈액검사: 25-히드록시비타민 D ↓, 혈청 칼슘은 정상 또는 감소, 저인산혈증, 알칼리인산 분해효소 ↑

• 증상: 외반슬(X형 다리), 내반슬(O형 다리), 다리 통증, 근력저하 등

• 진단: 혈청 25-히드록시비타민 D 측정 (주의: 1,25-수산화비타민 D는 결핍 상태를 반영하지 못함)

• 감별: 비타민 D 의존성 구루병

① 비타민 D 의존성 구루병은 25-수산화비타민 D를 1,25-수산화비타민 D로 전환해주는 효소의 결핍 또는 비타민 D 수용체의 유전적 돌연변이가 원인

② 비타민 D 결핍증 구루병은 혈청 25-수산화비타민 D ↓, 의존성 구루병은 25-수산화비타민 D 수치가 정상 또는 증가

• 치료: 비타민D, 칼슘 및 인 섭취 증가

• 예방: 충분한 햇빛 쬐기

오답 선지

• 비타민D 의존 구루병: 비타민 D의 결핍으로 생기는 것이 아니라 25-수산화비타민 D를 1,25-수산화비타민 D로 전환해주는 효소의 결핍 또는 비타민 D 수용체의 유전적 돌연변이에 의해 생기는 질환으로 비타민D 결핍과 달리 25-수산화비타민 D 수치가 정상이거나 증가한다.