45번
[MD24]
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18세 여자가 3년 전부터 자주 놀라고 멍해진다며 보호자와 함께 병원에 왔다. 주로 잠이 부족한 다음 날 아침에 갑자기 양팔이 순간적으로 움찔거리며 들고 있던 스마트폰을 놓치기도 한다. 수 초간 잠시 멍한 표정을 짓고 그때 일어난 일을 기억하지 못한다. 신경학적 진찰에서 의식은 명료하고 근력과 감각은 정상이다. 진단은?
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CC | F/18, 놀람/멍해짐(3y) |
Hx | |
S/Sx | 양상: 양팔이 움찔거림 → 수 초간 멍해짐(의식소실 동반) 악화요인: 수면 박탈 NEx: M/S alert, motor/sensory intact |
Lab | |
Img | |
Etc |
Imp: 청소년근간대뇌전증(juvenile myoclonic epilepsy, JME)
해설
수면박탈에 의해 악화되는 myoclonus가 확인되므로 JME가 가장 유력한 진단명이다.
• 18세 여자가 3년 전 시작된 놀람 및 멍해짐을 주호소로 내원했다.
• 양팔이 움찔거리는 것은 myoclonus를 시사하며, 수 초간의 의식소실이 멍해지는 양상으로 동반된다.
• 위 양상이 수면 박탈에 의해 악화되는데, 이는 모두 JME의 특징적 임상양상이다.
• 따라서 보기 중 JME가 가장 유력한 진단명이다.
Tip
• 소아 뇌전증 증후군과 치료의 정리
오답 선지
• 기면병(narcolepsy): 탈력발작(cataplexy)가 동반될 경우 급성 의식소실이 발생하기도 하지만, 멍해지는 양상과는 거리가 멀며 myoclonus도 동반되지 않는다.
• 전환장애(conversion disorder): 유사한 임상양상을 나타낼 수 있으나, 신경학적/신체적 이상이 배제된 다음에야 진단할 수 있는 정신과적 질환이다.
• 소발작뇌전증(absence epilepsy): 본 증례처럼 멍해지는 양상을 동반할 수 있으나, myoclonus는 동반되지 않는다.
• 일과성전체기억상실(transient global amnesia, TGA): 의식소실 없이 의식이 명료한 상태에서 기억소실만 동반되는 신경학적 질환이다.
관련 이론
• 소아 뇌전증 증후군
Reference
• 홍창의 소아과학 12e, pp.1183-1204