35번
[MD20]
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45세 여자가 2시간 전부터 혼수상태가 되어 응급실로 왔다. 최근 들어 소변색이 진하고 온몸에 힘이 없고 욕지기가 심했다고 한다. 최근 특별한 약이나 건강보조 식품 등을 섭취하지는 않았다고 한다. 6개월 내에 외국 여행을 간 적도 없다. 혈압 90/60mmHg, 맥박 70회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.5℃이다. 배는 전체적으로 불러 있고 이동둔탁음이 있으며 딱딱하지는 않다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 복부 컴퓨터단층촬영 사진과 틈새등 눈검사 사진이다. 치료는?
혈색소 12.5 g/dL, 백혈구 3,500/mm3, 혈소판 85,000/mm3, 총단백질 5.4 g/dL, 알부민 2.6 g/dL, 혈액요소질소/크레아티닌 55/3.1 mg/dL, Na+/K+/Cl- 142/5.9/98 mEq/L, 아스파르테이트아미노전달효소 245 U/L, 알라닌아미노전달효소 354 U/L, 총빌리루빈 9.6 mg/dL, 알칼리인산분해효소 324 U/L, 프로트롬빈시간(INR) 2.7, HBsAg(-), anti-HBs(+), anti-HCV(-)
정답률 81%
누적 풀이 횟수 1,000+
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CC | F/45, 혼수(2hr) |
Hx | 해외여행력 (-), 약물력 (-) |
S/Sx | 진한 소변, 무기력, 욕지기 V/S 90/60 70 18 36.5, 복부팽만, 이동둔탁음 |
Lab | WBC↓, PLT↓, Alb↓, BUN/Cr↑, K+↑, AST/ALT↑↑ , T.bil↑, ALP↑, PT(INR)↑ |
Img | CT: 복수 틈새등 검사: Kayser-Fleischer ring |
Etc |
Imp: 윌슨병(Wilson’s disease)
해설
급성 간부전의 임상양상과 K-F ring으로 보아 윌슨병 의심 하, 근본적 치료를 위해 간이식을 고려한다.
• 혼수상태로 내원한 환자로, 혈액검사 상 간수치 상승과 틈새등 검사에서 K-F ring이 확인된다.
• K-F ring은 윌슨병에 특이적인 소견으로, 윌슨병에 의한 전격성 간부전이 의심된다.
• 심각한 간부전으로 진행한 윌슨병 환자의 유일한 치료는 간이식이다.
Tip
윌슨병 정리 | |
병태생리 | • ATP7B 돌연변이 → ceruloplasmin의 형태로 구리가 배설되지 못하고 간/뇌/눈에 축적 |
임상양상 | • 간: 소화불량, 피로, 황달 등 • 신경계: 운동장애, 구음장애, 삼킴곤란, 정신과적 증상 등 • 눈: Kayser-Fleischer ring |
진단 | • Ceruloplasmin↓, 24hr urine Cu↑ • 간생검: Cu↑ • ATP7B 유전자 돌연변이 검사 |
치료 | • 아연, trientine, D-penicillamine • 간이식, 구리 제한 식이 |
관련 이론
• 윌슨병
• 급성 간부전
Reference
• Harrison 21e, pp.3235-3237