임종평25-1 2교시, 41번 | 알렌의 서재

36번

[임종평25-1]

35세 남자가 1개월 전부터 얼굴이 노랗고, 복부 팽만감이 느껴진다며 병원에 왔다. 특이 과거력은 없으며, 간질환의 가족력도 없다. 주 1회 소주 반 병씩 마시며, 약물 복용력 또는 여행력도 없다. 혈압 120/90 mmHg, 맥박 110회/분, 호흡 20회/분, 체온 37.6 ℃이다. 피부와 공막에서 황달이 관찰되고 복부 팽만이 심해 간과 비장은 촉지되지 않으며 이동둔탁음이 들린다. 양측 하지의 경미한 부종도 관찰된다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 복부 초음파검사 사진과 간 조직검사 사진이다. 진단은?

백혈구 7,900/mm³, 혈색소 12.9 g/dL, 혈소판 106,000/mm³, 프로트롬빈시간 21초
단백질 7.0 g/dL, 알부민 2.5 g/dL, 총빌리루빈 3.98 ㎎/dL, 직접빌리루빈 2.09 ㎎/dL
아스파트산아미노기전달효소 570 U/L, 알라닌아미노기전달효소 375 U/L
알칼리성인산염분해효소 160 U/L, 감마글루타밀전달효소 170 U/L
HBs Ag (-), anti-HBs (+), anti-HCV (-), IgG anti-HAV (+)
세룰로플라스민 9.3 ㎎/dL (참고치, 20~40)
항핵항체 (-), 항이중가닥 DNA 항체 (-), 항평활근항체 (-), 항미토콘드리아항체 (-)

정답률 83%

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CC	M/35, 황달/복부팽만(1m)
Hx	음주: 소주 반병/주
S/Sx	V/S 120/90 110 20 37.6, skin/scleral icterus Abdominal distension, shifting dullness, both leg edema
Lab	PLT↓, AST/ALT/ALP/GGT↑, alb↓, T/D.bil↑, ceruloplasmin↓
Img	US: Ascites
Etc	Liver biopsy: 구리 침착 소견

Imp: 윌슨병(Wilson's disease)

해설

임상양상 및 lab상 간경변(liver cirrhosis, LC) 소견을 보이는 환자에게서 ceruloplasmin 감소 및 간 조직 내 구리 침착 소견이 확인되므로 윌슨병으로 진단한다.

• 35세 남자가 1개월 전부터 시작된 황달 및 복부 팽만을 주호소로 내원했다.

• 공막에서 황달이 확인되므로 진성 황달이며, 복부팽만 및 이동둔탁음이 확인되므로 복수가 존재함을 알 수 있다. 이는 US에서도 재확인할 수 있다.

• 혈액검사 결과 AST/ALT/ALP/GGT/bilirubin의 상승 및 hypoalbuminemia, PT prolongation이 확인되는데, 이는 간기능의 저하를 시사한다.

• 간기능 저하의 원인으로 알코올, 바이러스, 자가면역, PBC/PSC 등 담즙성 간경변 질환도 검사상 배제되었다. 단, ceruloplasmin의 감소가 확인되며 간 조직검사에서도 간세포 내 구리 침착 소견이 관찰된다. 윌슨병은 유전자 이상으로 인해 구리 배출 과정에 문제가 생겨 간, 중추신경계, 눈 등에 구리가 침착하는 질환이다. 따라서 본 환자는 윌슨병으로 진단할 수 있다.

Tip

• Rhodanine 염색은 간세포 내 구리를 적-주황색 과립으로 염색해 침착 여부를 보여주는 검사 기법이다. 윌슨병에서 흔히 양성이며, 만성 담즙정체성 간질환 등에서도 구리가 축적될 경우 양성으로 관찰될 수 있다. 본 증례의 조직검사 사진에서 진한 반점들 주변에 배경색과는 다른 색으로 보이는 것이 구리가 침착된 소견으로 생각된다.• 정상적인 경우 ATP7B의 작용으로 간에서 Cu와 apoceruloplasmin에 결합하여 ceruloplasmin으로 담즙이나 혈액을 통해 배설된다. 하지만, 윌슨병에서는 ATP7B의 기능 이상으로 Cu와 apoceruloplasmin의 결합에 문제가 발생하게 되어 ceruloplasmin의 형태로 구리가 배설되지 못하게 되며, 그 결과 Cu는 간에 축적하게 되고 혈중 ceruloplasmin은 낮게 측정되게 된다.

오답 선지

• 혈색소증(hemosiderosis): 혈색소증은 철분이 체내에 과잉 흡수 및 과잉 저장되는 유전질환으로, 대개 중년 이후에 나타나 피부 과다 색소침착, 간경변, 심근병증 등을 야기하며, 트랜스페린 포화도 및 페리틴 상승 등이 특징적으로 관찰된다.

• 급성A형간염(acute hepatitis A): 본 증례의 IgG anti-HAV(+)는 HAV 예방접종력 또는 감염 과거력을 시사하므로, 급성 A형 간염의 근거는 되지 않는다.

• 자가면역간염(autoimmne hepatitis, AIH): 중년 여성에게서 호발하는 질환으로, 항핵항체(+), IgG 증가가 흔히 관찰된다.

• 원발성담즙성간경변증(primary biliary cirrhosis, PBC): 중년 여성에게서 호발하는 질환으로, AMA(항미토콘드리아항체)(+)이 흔히 관찰되며, 담즙정체성 효소의 상승이 두드러진다. 본 증례의 소견들은 윌슨병에 더 부합한다.