임종평25-1 3교시, 10번 | 알렌의 서재

1번

[임종평25-1]

9개월 된 남아가 왼쪽 무릎이 멍이 들고 부어서 왔다. 기어다니기를 시작한 후부터 멍이 들었고 왼쪽 무릎을 잘 쓰지 않으며 자주 보챈다고 한다. 가족력상 외삼촌이 어릴 적부터 자주 멍이 들었고, 23세에 뇌출혈로 사망했다. 혈압 90/55 mmHg, 맥박 100회/분, 호흡 30회/분, 체온 36.5 ℃이다. 왼쪽 무릎 관절이 부어있으나 열감은 없고, 이전 예방 접종 부위 및 종아리에서 멍이 관찰된다. 간과 지라는 만져지지 않는다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 다음 검사는?

백혈구 9,000/mm³, 혈색소 10.4 g/dL, 혈소판 154,000/mm³

정답률 55%

누적 풀이 횟수 800+

평균 풀이 시간33초

나의 풀이 시간0초

CC	M/9M, 왼쪽 무릎 멍
Hx	외삼촌: 멍이 자주 듦, 뇌출혈로 사망(23세)
S/Sx	기어다닐 때 왼쪽 무릎을 잘 사용하지 않음, 자주 보챔 V/S 90/55 100 30 36.5, Lt. knee joint swelling/tenderness(+/-) Bruising at vaccination sites and calves
Lab
Img
Etc

Imp: 혈우병(hemophilia)

해설

남아에서 관절강 내 출혈과 외삼촌의 출혈 병력을 근거로 혈우병이 의심되며, 확진을 위해서는 응고인자 검사가 필요하다.

• 생후 9개월 남아가 왼쪽 무릎의 멍과 부종을 주호소로 내원하였다.

• 멍은 기어다니기 시작한 이후부터 반복적으로 발생하였고, 무릎 관절의 부종을 동반하여 표재성 점상출혈보다는 관절강 내 출혈(hemarthrosis) 등 깊은 출혈 양상으로 보였다. 이는 혈소판 감소 또는 기능장애에 의한 1차 지혈장애보다는 응고인자 결핍에 의한 2차 지혈장애를 시사한다.

• 또한 외삼촌이 어릴 때부터 쉽게 멍이 들고 젊은 나이에 뇌출혈로 사망한 가족력이 있어, X-연관 열성 유전 질환인 혈우병 A(factor VIII 결핍) 또는 혈우병 B(factor IX 결핍)의 가능성이 높다.

• 혈액검사에서 혈소판 수치는 정상이고 간, 비장 비대도 없어 혈소판 감소성 질환이나 간질환은 배제된다. 혈우병에서는 보통 혈소판 수와 출혈시간은 정상, PT도 정상이나 aPTT만 연장되는 특징적 소견을 보인다.

• 그러나 이러한 기본 검사만으로는 확진이 불가능하며, 최종 진단은 응고인자 활성도 검사로 이루어진다. 특히 제 VIII인자(FVIII)와 제 IX인자(FIX)의 활성도 측정은 혈우병 A와 B를 구분하는 데 필수적이다.

• 따라서 본 증례에서 다음으로 시행해야 할 적절한 검사는 응고인자 검사이다.

Tip

• 1차 지혈장애 vs 2차 지혈장애

• 혈우병이 의심될 때 임상적으로는 보통 aPTT 연장 확인 → mixing test → 응고인자 활성도 검사 순으로 접근한다. 그러나 본 증례는 이미 전형적인 혈우병의 임상 양상과 가족력이 제시되어 있으므로, 단순한 스크리닝 단계가 아니라 혈우병을 확진하고 아형을 구분하기 위한 검사를 고르는 것이 출제자의 의도라고 할 수 있다. 아래는 임종평 이의신청 답변이다.

문의) 상기 환자의 경우 관절내 출혈, 외삼촌의 출혈 가족력으로 혈우병에 대한 검사가 필요하다고 이해했습니다. 이때 aPTT 연장 여부를 우선 확인한 후, 연장된 경우 mixing test를 시행하여 aPTT가 교정되면 응고인자 정량 검사를 시행할 수 있는지 질문 드립니다.

답변) 문제에서 제시된 증례는 소아 출혈 질환에서 생후 초반부터 관절혈증이 나타나는 전형적인 혈우병의 임상 특징을 보여줍니다. 학생이 언급한대로, aPTT 연장은 혈우병뿐 아니라 다른 plasma protein (factor deficiencies) 결핍 질환에서도 관찰될 수 있으며, 실제 임상에서 출혈 질환의 선별 검사로써 중요한 역할을 합니다. 그러나 이 문제에서는, 환아가 이미 전형적인 혈우병을 강하게 시사하는 임상 양상 (남아, X-linked 가족력, 관절혈증)을 보이고 있습니다. 따라서 출제 의도는 출혈성 질환에 대한 선별검사를 묻는 게 아니라, 확진을 위한 검사를 묻는 것이었습니다.

오답 선지

• 출혈시간(bleeding time, BT): 혈소판 기능을 평가하는 검사로, 점상출혈이나 점막출혈 등 1차 지혈장애에서 연장된다. 본 증례는 관절강 내 출혈 등 2차 지혈장애가 특징이고 혈소판 수치도 정상 범위이므로, 출혈시간은 정상일 가능성이 높아 혈우병 진단에는 의미가 없다.

• 프로트롬빈시간(prothrombin time, PT): 외인성 및 공통 응고 경로를 반영하는 검사이다. 혈우병은 제 VIII, IX 인자가 속한 내인성 경로의 결핍으로 발생하므로 PT는 정상으로 측정되며, 본 환아의 진단에는 기여하지 않는다.

• 말초혈액펴바른표본(peripheral blood smear, PBS): 혈구의 수적·형태학적 이상을 확인하여 백혈병, 특정 빈혈, 혈소판 질환 감별에 유용하다. 그러나 본 증례에서는 혈소판 수치가 정상이면서 간·비장 종대도 없어 혈액학적 질환 가능성이 낮고, 응고인자 결핍 여부를 평가할 수 없어 우선순위에서 제외된다.

• 활성화부분트롬보플라스틴시간(activated partial thromboplastin time, aPTT): 내인성 응고 경로를 평가하는 선별 검사로, 혈우병에서는 연장되는 것이 거의 확실하다. 그러나 aPTT 연장만으로는 혈우병 A와 B를 구분할 수 없고, 확진이나 치료 방침 결정에 직접적인 정보를 제공하지 못하므로 어떤 응고인자를 보충해주어야 할지에 대해서도 알 수 없다. 따라서 본 증례와 같이 혈우병이 강하게 시사되는 경우에는 응고인자 활성도 검사가 더 적절하다.