선천부신과다형성
이론과 하이라이트 히스토리를 확인 할 수 있어요.
: Congenital adrenal hyperplasia, CAH, 선천성 부신 증식증
선천부신과다형성을 공부할 때는 진단을 위한 검사에 대해 자세히 알아두는 것이 좋다. 부신 겉질 호르몬 생성 과정을 우선 훑어보고, 21-hydroxylase와 17-hydroxyprogesterone의 위치를 확인하고 공부하는 것이 수월하다. 병태생리를 이해하지 못하면 임상양상에 대한 감을 잡기 힘든 질환 중 하나이기 때문에 기초부터 잘 공부해야 한다. 효소 활성 소실 정도에 따라 증상이 다르게 나타날 수 있음을 알아둬야 한다.
1. 개요
1) 정의: 부신 겉질에서 cortisol 및 aldosterone 형성 과정의 효소 결핍으로 발생하는 상염색체 열성 유전 질환군
2) 병태생리
(1) 21-hydroxylase 결핍 (m/c, 95%) 등에 의해 cortisol이 합성되지 못함
* 이외에 11β-hydroxylase 결핍 등이 존재
(2) Cortisol이 없어 negative feedback에 의해 ACTH 과분비
① 부신을 계속 자극해 부신겉질 비대(adrenal hyperplasia)
② 검은 색소 침착: ACTH 합성 중 같이 생성되는 POMC라는 물질이 유발
(3) Aldosterone, cortisol 합성 경로가 막히므로 17-hydroxyprogesterone이 androgen 합성 경로로 넘어가 androgen 과생성
3) 결핍 효소에 따른 분류: 21-hydroxylase 결핍 (m/c, 95% of CAH), 그 외
2. 임상양상 및 검사소견
1) 염분 소실형: 21-hydroxylase 활성 0% → aldosterone 결핍에 의한 증상
(1) 주호소
① 피부색 변화: 노란색 / 검은색 (ACTH 과분비에 의해 발생)
② 구토, 식욕부진, 의식저하: 전해질 불균형에 의해 발생
(2) HypoNa, hyperK, 탈수 → 생후 2주 내 adrenal crisis
* Aldosterone이 Na+를 흡수하고 K+를 분비해 volume retention을 유도하는데, aldosterone이 없으므로 위 증상이 발생한다.
2) 단순 남성형: 21-hydroxylase 활성 1~2% → androgen 과생성에 의한 증상
(1) 주호소
① 피부색 변화: 노란색 / 검은색 (ACTH 과분비에 의해 발생)
② 여아: 외부 성기 남성화 (ambiguous genitalia)
③ 남아: 음모 조기 발생, 여드름 등
(2) 기타: 성장 촉진, 골연령 촉진 / 초경이 정상 or 지연되어 나타남
3. 진단
1) 17-hydroxyprogesterone(17-OHP) 상승: 21-hydroxylase 결핍시 측정 가능
2) Testosterone 증가
3) X-ray: 뼈 나이 > 실제 나이
4) ACTH stimulation: 확진 검사 / 특정 효소 결핍으로 인한 전구체 호르몬 상승 확인
4. 치료
1) 결핍된 호르몬 보충
(1) 경구 glucocorticoid: Hydrocortisone, prednisone 등
(2) 염분 소실형: Fludrocortisone, deoxycorticosterone acetate 등
(3) 수술: ambiguous genitalia의 경우 재형성 수술
홍창의 소아과학 12e, pp.1137-1140