위장관기질종양
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: Gastrointestinal stromal tumor, GIST, 위장관사이질종양
점막 하층의 사이질 세포가 증식하는 종양이기 때문에 내시경상 표면이 점막으로 덮여 매끈해 보이는 것이 특징이라 추정진단을 잡는 데에는 어렵지 않다. 일반적인 gastric adenocarcinoma와는 달리 굳이 위의 많은 부분을 절제할 필요가 없으며, 쐐기절제술을 시행할 수 있다는 사실을 알아야 한다.
1. 개요
1) 병태생리
(1) Interstitial cells of Cajal(ICC): 위장관에 분포하는 자율신경계와 근육층을 이어주는 세포
• Submucosa, proper muscle 층에 위치함
(2) ICC에 cKIT(CD117) 또는 PDGFRA mutation 발생 → 종양성 증식
(3) 대부분 양성 종양이나, 임상적/조직학적으로 악성과 구분하기 어려움
2) 분포: 위(m/c, 40~60%), 소장(20~40%), 대장(5~15%)
2. 임상양상 및 검사소견
1) 주호소
(1) 무증상: 검진(EGD, CT)상 우연히 발견
(2) 소화불량, 복통, 복부덩이
2) 기타 증상 및 징후: 위장관 출혈(흑색변/토혈 등) 가능
3) 상부위장관 내시경(EGD)
(1) Lumen 쪽으로 돌출된, 표면이 매끈한 덩이
• Epithelium 밑에서 증식하는 종양이므로 표면이 매끈한 경우가 많음
(2) 크기가 크면 일부 궤양 형성 가능
3. 진단
1) 내시경초음파(endoscopic ultrasound, EUS)
(1) 침범 범위 파악
(2) 조직검사: 세침흡인검사(fine needle aspiration, FNA)로 시행
* GIST는 mucosa 아래 위치하고 있으므로 EGD 중 일반적으로 시행하는 조직검사(forceps biopsy)의 yield가 낮다.
① Spindle cell(m/c), epithelioid cell 등의 형태가 확인됨
② 면역조직화학 염색: c-KIT, CD34 등 GIST가 발현하는 표지자에 대해 염색
2) CT: 전이 여부 평가
4. 치료
1) 수술: 1st line
(1) 적응증
① 유증상
② > 2 cm
③ 악성 가능성 높음: Ulcer, irregular border, EUS상 echogenic foci 등
(2) 술식: 종양 크기/위치에 따라 달라짐 (목표는 R0 resection)
① 쐐기절제술(wedge resection), 광범위 국소절제술(wide local excision), 적출술(enucleation)
② 위절제술: Distal / total / sleeve 등 다양한 선택 가능
③ 림프절 절제는 대부분 불필요
2) 수술 전후 항암치료: Imatinib, avapritinib 등
(1) 적응증: 크기 > 5 cm, mitotic index > 5개/50HPF 등
(2) Adjuvant, neoadjuvant 모두 가능
(3) 원격 전이 등으로 인해 수술적 치료가 불가능할 경우 완화적 목적으로 사용되기도 함
GIST 정리 | |
임상양상 | • 무증상 → 소화불량, 복통, 복부덩이 |
진단 | • EGD: Lumen 쪽으로 돌출된, 표면이 매끈한 덩이 (+ 궤양) • EUS, CT로 병기 설정 |
치료 | • 수술: 쐐기절제술, 위절제술 등 • 수술 전후 항암치료: Imatinib, avapritinib 등 - 적응증: 크기 > 5 cm, mitotic index > 5개/50HPF 등 |
Sabiston 21e, pp.1232-1233
NCCN guideline, 2024-1