내분비 질환

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17번

[MD21]

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11세 남아가 키가 작다며 병원에 왔다. 임신나이 38주, 출생체중 3,000 g, 키 50 cm로 출생하였다. 아버지 키는 163 cm(3백분위수), 어머니 키는 151 cm (3백분위수)이다. 상절과 하절의 비는 1:1이고, 고환 용적은 각각 2 mL이며 음모는 없다. 검사 결과는 다음과 같다. 성장곡선이다. 진단은?

혈액: 혈색소 13.2 g/dL, 백혈구 12,300/mm3, 혈소판 324,000/mm3, 총단백질 7.2 g/dL, 알부민 4.2 g/dL, 유리 T4 1.3 ng/dL (참고치, 0.8~1.7), 인슐린유사성장인자-I 245 ng/mL (참고치, 100~300)

뼈나이: 11세

정답률 98%

누적 풀이 횟수 800+

평균 풀이 시간31초

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나의 풀이 시간0

CC

M/11, 저신장

Hx

임신나이 38주, 출생체중 3,000 g, 키 50 cm

S/Sx

상절: 하절 = 1:1 / 고환 용적은 각각 2 mL, 음모 (-)

Lab

뼈 나이 일치

Img

성장 곡선: 9, 10, 11세 키 꾸준히 3백분위수 곡선에 위치

Etc

아버지 키는 163 cm(3백분위수), 어머니 키 151 cm (3백분위수)

Imp: 가족성저신장(familial short stature)

해설

저신장을 주 호소로 내원한 11세 남아이다.

연 성장률(YGR)을 통해 normal variant SS인지, pathological SS인지를 알아야 한다.

• 성장 곡선에서 3백분위수 곡선을 꾸준히 따라가는 것으로 보아 YGR 4cm보다 적지는 않은 것으로 확인된다.

• Normal variant SS에서는 가족성 저신장증과 체질성 성장지연이 있다. 이는 골연령으로 감별가능한데, 현재 환아의 뼈 나이가 실제 나이와 일치하므로 가족성 저신장증에 해당된다.

Tip

성장지연 호소 환아의 감별

• 그 외 제시된 소견에 대해 잠시 살펴보자면, 고환 용적이 2mL 인 것은 고환 발달이 아직 사춘기 시기(4mL 이상)은 아니라는 것을 의미한다. 갑상선 호르몬과 성장 호르몬이 정상인 것은 갑상선 저하증이나 성장호르몬 결핍증이 아님을 의미한다.

오답 선지

• 갑상샘 저하증, 성장 호르몬 결핍증: 혈액 검사 수치에서 배제할 수 있다.

• 체질 성장 지연: 골연령이 실제 나이보다 어린 것이 특징이다.

관련 이론

저신장

Reference

• 홍창의 소아과학 12e, pp.1110-1112