내분비 질환

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18번

[MD20]

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8세 남아가 음모가 보여 병원에 왔다. 음모 성성숙도 2기, 음경 성성숙도 2기, 고환은 각각 5mL이다. 키 133.3cm(85 백분위수), 체중 27.5kg(50백분위수)이다. 부모의 키는 모두 25백분위수이다. 1년 전 키는 122.1cm(50백분위수), 체중은 24.2kg(50백분위수)이었다. 최근 한약이나 영양제를 복용한 적은 없다. 뼈 나이는 10세이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 치료는?

유리 T4 1.3 ng/dL, 갑상샘자극호르몬 2.9 mIU/L, 17-히드록시프로게스테론 85 ng/dL (참고치, <139), 아침 9시 코티솔 10.2 μg/dL (참고치, 5~25)

생식샘자극호르몬방출호르몬 자극 전/자극 후 최고 농도 : 황체형성호르몬 1.7/6.7mIU/mL 난포자극호르몬 2.3/7.8mIU/mL

정답률 94%

누적 풀이 횟수 700+

평균 풀이 시간42초

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나의 풀이 시간0

CC

M/8, 음모

Hx

1년 전 키 122.1cm (50p) 및 체중 24.2kg (50p)

S/Sx

성 성숙도 음모 및 음경 2기, 고환 양쪽 5mL, 키 133.3cm (85p), 체중 27.5kg (50p)

Lab

생식샘자극호르몬방출호르몬 자극검사 시, LH 및 FSH ↑

Etc

뼈나이 10세

Imp: 진성 성조숙증

해설

• 환아는 9세 전에 음모가 발달하였다.

음모와 음경의 성 성숙도는 모두 2단계이고 양쪽 고환도 4mL보다 크므로 성 성숙도 2단계이다. 또한, 뼈나이까지 실제나이보다 많으므로 성 조숙증을 의심할 수 있다.

• GnRH(생식샘자극호르몬방출호르몬) 자극 검사에서 황체형성호르몬 및 난포자극호르몬의 수치가 상승했으므로 시상하부-뇌하수체-생식샘 축이 항진되어있는 진성 성조숙증으로 진단할 수 있다.

• 따라서, GnRH 작용제(agonist)를 근육 또는 피하주사하여 치료한다.

관련 이론

성조숙증

Reference

• 홍창의 소아과학 12판, pp.28-34, 1144-1156