2020 | 고득점 대비 핵심 문항

19번

[MD20]

생후 7일 남아가 피부색이 변해서 병원에 왔다. 하루 전부터 젖 빠는 힘이 떨어졌으며, 구토를 하였다. 소변은 진한 노란색이고, 횟수와 양이 줄었다. 맥박 170회/분, 호흡 35회/분, 체온 36.8℃이다. 얼굴부터 가슴까지 노랗고, 입술 주위 피부와 잇몸은 검게 착색되어 있다. 복부와 사지는 분홍색이다. 배 진찰에서 오른쪽 갈비뼈 아래에 간이 1cm 정도 만져지고, 지라는 만져 지지 않는다. 양쪽 고환은 음낭에서 만져진다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 검사는?

Na⁺/K⁺ 125/6.5 mEq/L, 총빌리루빈 8.5 mg/dL, 총단백질/알부민 7.5/3.8 g/dL

정답률 70%

누적 풀이 횟수 800+

평균 풀이 시간51초

나의 풀이 시간0초

CC	M/7d, 피부 착색
Hx
S/Sx	하루 전 처짐, 구토 / 감뇨 / 황달 / 입술 주위 피부, 잇몸 착색 / 간이 오른 갈비 아래 1cm
Lab	Na↓, K↑, 총 빌리루빈↑
Img
Etc

Imp: 선천부신과다형성(congenital adrenal hyperplasia, CAH)

해설

• 피부색이 변해 내원한 신생아이다.

• 그 외에도 처짐, 감뇨, 황달 등이 발견되었다.

• 현재 혈액 검사에서 hyponatremia와 hyperkalemia가 관찰된다.

• 이를 종합해보자면, 염분 소실형의 CAH가 의심된다.

• 즉, 21-hydroxylase 결핍으로 인하여 ACTH가 증가하여 피부 착색이 생겼으며, 알도스테론 생성 부족으로 hyponatremia 및 탈수, 전해질 이상이 동반되는 adrenal crisis가 현재 생긴 것으로 확인된다.

• CAH 중 95%는 21-hydroxylase 결핍에 의한 종류이므로, 17-hydroxyprogesterone(17-OHP) 검사를 통해 해당 수치가 상승해 있음을 확인한다면 진단 가능하다.

Tip

• 피부가 까맣게 착색되는 것은 ACTH 과다에 의해 생길 수 있는 증상으로 꼭 기억해두자.