임종평22-2 1교시, 51번 | 알렌의 서재

40번

[임종평22-2]

생후 2주 된 남아가 잘 먹지 못하고 자꾸 토하고 처져서 병원에 왔다. 임신나이 39주, 출생체중 3,200 g, 정상질식분만으로 출생하였다. 혈압 60/35 mmHg, 맥박 140회/분, 호흡 30회/분, 체온 37.0℃이다. 가슴 청진에서 호흡음은 깨끗하고, 심음은 규칙적이며 심잡음은 없다. 외부 생식기는 검게 착색되어 있고, 정상적인 남아의 모습이며, 고환은 양쪽 다 만져진다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단에 도움이 되는 검사는?

백혈구 11,000/mm³, 혈색소 14.2 g/dL, 혈소판 470,000/mm³

Na⁺/K⁺/Cl^- 125/7.2/102 meq/L

혈당 45 mg/dL

C-반응단백질 4 mg/L (참고치, ＜10)

갑상샘자극호르몬 4.1 mIU/L (참고치, 0.34~4.25)

부신피질자극호르몬 380 pg/mL (참고치, 6~76)

총테스토스테론 250 ng/dL (참고치 115~230)

정답률 88%

누적 풀이 횟수 900+

평균 풀이 시간40초

나의 풀이 시간0초

CC	M/2w, 식욕부진/구토/처짐
Hx	IUP 39wk, 3.2kg, NSVD
S/Sx	V/S 60/35 140 30 37.0, 외부생식기 검게 착색
Lab	Na⁺↓, K⁺↑, glucose↓, ACTH↑, testosterone↑
Img
Etc

Imp: 선천부신과다형성(congenital adrenal hyperplasia, CAH)

해설

피부 착색, glucocorticoid deficiency, mineralocorticoid deficiency, high androgen이 있으므로 CAH 의심 하, 진단을 위해 17-hydroxyprogesterone을 검사한다.

• 생후 2주 신생아가 식욕부진, 구토, 처짐을 주호소로 내원했다.

• 외부생식기가 검게 착색되었는데, 이는 많은 것을 의미할 수 있으나 ACTH 과분비 때 보이는 현상이기도 하다. 실제로 ACTH가 매우 높은데, 이는 뇌하수체에서 1차성으로 ACTH를 과분비하거나 부신에서 cortisol이 제대로 생성되지 않아 negative feedback으로 ACTH가 과분비되는 것이다. 현재 hypoglycemia가 있으므로 cortisol이 제대로 분비되지 않는 후자의 환경임을 짐작할 수 있다.

• Lab상 hypoNa, hyperK가 있다. Aldosterone은 신장에서 Na⁺를 재흡수하고 K⁺를 배설하는 역할을 하는데, hypoNa와 hyperK는 aldosterone 수치가 낮음을 시사한다. 즉, 본 환자는 glucocorticoid와 mineralocorticoid가 모두 부족한 상태다.

• 단, 부신 피질에서 생성하는 다른 호르몬인 testosterone은 과잉 상태다. Glucocorticoid와 mineralocorticoid의 결핍 및 androgen의 과잉은 CAH를 시사한다. 특히 생후 2주의 신생아에게 발생했으므로 21-hydroxylase가 아예 결핍된 염분 소실형 CAH가 의심된다.

• CAH 진단을 위해 17-hydroxyprogesterone(17-OHP) 상승이 되었는지 여부를 검사한다. (부신 겉질 호르몬 생성 과정 참고)