89번
[MD25]
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3세 남아가 2일 전부터 시작된 구역, 구토와 체중감소로 병원에 왔다. 잘 걷지 못하고, 잘 먹지 못하였다고 한다. 젠타마이신 치료를 받은 과거력이 있다. 혈압 90/55 mmHg, 맥박 100회/분, 호흡 22회/분, 체온 36.8℃이다. 키 93 cm (10 ~ 25백분위수), 체중 13.5 kg (10 ~ 25백분위수)이다. 근긴장도는 저하되어 있다. 검사 결과는 다음과 같다. 가능성이 높은 진단은?
혈액:
혈색소 10.5 g/dL, 백혈구 8,000/mm³, 혈소판 170,000/mm³
혈액요소질소 15 mg/dL, 크레아티닌 0.4 mg/dL
총단백질 5.8 g/dL, 알부민 3.3 g/dL
총콜레스테롤 130 mg/dL
아스파트산아미노기전달효소 34 U/L
알라닌아미노기전달효소 35 U/L
칼슘 9.8 mg/dL, 인 2.5 mg/dL
총 이산화탄소 12 meq/L
Na⁺/K⁺/Cl⁻ 135/3.0/115 meq/L
소변:
비중 1.020, pH 4.5, 단백질 (+), 포도당 (-), 잠혈 (+)
적혈구 1~3/고배율시야, 백혈구 1~3/고배율시야
정답률 62%
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평균 풀이 시간83초
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CC | M/3, 구역/구토/체중감소(2d) |
Hx | Gentamicin 치료 과거력 |
S/Sx | V/S 90/55 100 22 36.8, hypotonia |
Lab | tCO2↓, K+↓, Cl-↑ U/A: pH 4.5, protein (+), blood (+) |
Img | |
Etc |
Imp: 제2형 콩팥요세관산증(type II renal tubular acidosis, RTA)
해설
Non-anion gap metabolic acidosis에서 hypokalemia, urine pH < 5.5가 나타나므로 type II RTA (proximal RTA)로 진단할 수 있다.
• 3세 남아가 2일 전부터 시작된 구역, 구토, 체중감소로 내원하였다.
• 혈액 검사 중 bicarbonate 수치를 반영하는 tCO2가 감소했다. 이를 통해 대사성 산증 혹은 호흡성 알칼리증을 의심할 수 있으나, tachypnea가 없는 것을 통해 metabolic acidosis로 판단할 수 있다.
• Serum AG = [Na+] - ([Cl-] + [HCO3-]) = 135 - (115 + 12) = 8이므로 high AG(> 12)는 아니며, normal AG(6~12)에 해당한다.
• Normal anion gap metabolic acidosis의 원인으로는 diarrhea, RTA 등이 있으며 urine AG을 통해 감별할 수 있으나 문제에서 이를 계산할 수 있는 정보를 주지 않았다. 여기서 metabolic acidosis와 hypokalemia가 동반되었다는 것이 주목할 만하다. 일반적으로 metabolic acidosis가 있으면 과다한 H+을 cell 내로 넣으면서 반대로 K+이 세포 외로 나오게 되어 hyperkalemia를 유발한다. 그러나 metabolic acidosis의 원인 중 예외적으로 type I, II RTA에서는 hypokalemia가 나타난다. 따라서 본 환자는 RTA가 있음을 추정할 수 있다.
• 본 환아에서 나타난 hypotonia는 hypokalemia 때문에 발생한 것으로 추정된다.
• Type I RTA는 collecting duct에 이상이 있으므로 urine alkalinization이 일어나 urine pH > 5.5가 나타난다. 그에 반해, type II RTA에서는 urine alkalinization이 잘 일어나지 않으므로 urine pH가 5.5보다 낮다. 본 증례의 경우 urine pH 4.5 (<5.5) 이므로 제2형 콩팥요세관산증(proximal RTA, RTA type 2)으로 진단할 수 있다.
• 본 환자는 gentamicin 치료를 받은 과거력이 있는데, gentamicin은 renal tubule에 작용하여 proximal RTA with Fanconi syndrome을 유발할 수 있다. Fanconi syndrome은 proximal tubule의 전반적인 기능 이상을 보인다는 점에서 type II RTA와 연관이 있다.
Tip
RTA 정리 | |||
분류 | Type I (distal) | Type II (proximal) | Type IV (hyperkalemic) |
병태생리 | CD의 H+ 분비 이상 | PT의 HCO3- 재흡수 이상 | CD의 H+/K+ 분비 이상 |
검사소견 | Normal AG metabolic acidosis, 대부분 urine AG > 0 | ||
HypoK | HypoK | HyperK | |
Urine pH > 5.5 | Urine pH < 5.5 | Urine pH < 5.5 | |
관련 기타 소견 | 요로결석 | Fanconi syndrome | DM |
치료 | NaHCO3, K+ 보충 | NaHCO3, K+ 보충 | HyperK 교정, NaHCO3 |
오답 선지
• 원위 신세관산증(type I RTA, distal RTA): Inappropriately high urine pH (pH >5.5)가 나타난다는 점이 type II RTA와 구분되는 점이다. 그 외에도 hypercalciuria가 발생하므로 nephrolithiasis, nephrocalcinosis, bone disease가 나타나면 type I RTA일 가능성이 크다.
• 거짓저알도스테론증(pseudohypoaldosteronism): 알도스테론 저항성에 의해 발생하며, hypotension, hyperkalemia, metabolic acidosis 등을 보이게 된다. 신장에서 type IV RTA(hyperkalemic RTA)와 연관되어 있지만, 본 증례에서는 hypokalemia를 보이므로 부합하지 않는다.
• 저레닌알도스테론증(hyporeninemic hypoaldosteronism): Non-AG metabolic acidosis로 나타나고 주로 당뇨병이나 CKD가 있는 노인에게서 발생한다. Hyperkalemia concurrent hypertension, congestive HF를 동반한다. 본 증례는 저칼륨혈증이 나타나므로 가능성이 작다.
• 알도스테론 형성 장애: Aldosterone이 형성되지 않으면 K+ 분비가 일어나지 않으므로 hyperkalemia가 나타나야 한다. 본 증례는 저칼륨혈증이 나타나므로 가능성이 작다.
관련 이론
• 신세뇨관 산증
Reference
• Harrison 21e, pp.364