2025 | 고득점 대비 핵심 문항

75번

[MD25]

12세 여아가 1주 전부터 왼쪽 옆구리가 아프고 배가 불러 병원에 왔다. 혈압 130/80 mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 24회/분, 체온 36.3℃이다. 어머니가 다낭콩팥병이 있어 병원에 다니고 있다고 한다. 검사 결과는 다음과 같다. 감시해야 할 질환은?

혈액: 혈색소 11.5 g/dL, 백혈구 8,000/mm³

혈소판 350,000/mm³

혈액요소질소/크레아티닌 15/0.8 mg/dL

총단백질 6.0 g/dL, 알부민 3.5 g/dL

총콜레스테롤 130 mg/dL

칼슘/인 9.8/3.5 mg/dL

Na⁺/K⁺/Cl⁻ 135/3.6/115 meq/L

총 이산화탄소 12 meq/L

소변: 비중 1.015, pH 6.0, 잠혈 (2+), 단백질 (-), 포도당 (-)

적혈구 10~30/고배율시야, 백혈구 1~3/고배율시야

단백뇨 함량/크레아티닌 비 0.15

유전자: PKD1 : pathologic variant (+)

정답률 75%

누적 풀이 횟수 2,600+

평균 풀이 시간30초

나의 풀이 시간0초

CC	F/12, 옆구리통증/복부팽만(1w, Lt.)
Hx	환모: Polycystic kidney disease
S/Sx	V/S 130/80 80 24 36.3
Lab	tCO₂↓ U/A: Blood (2+), RBC 10~30/HPF
Img
Etc	유전자 검사: PKD1 pathologic variant(+)

Imp: 상염색체 우성 다낭성 신질환(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)

해설

ADPKD 환자이므로 대뇌동맥류에 대한 감시가 필요하다.

• 12세 여아가 1주일 전부터 시작된 왼쪽 옆구리 통증과 복부 통증으로 내원하였다.

• 옆구리 통증, 복부 덩이, 혈뇨, 다낭콩팥병 가족력은 다낭성 신질환을 의심할 수 있다.

• 일반적으로 영상 검사를 통해 cyst를 확인하여 진단하지만, 본 증례에서는 유전자 검사에서 ADPKD(autosomal dominant polycystic kidney disease)를 유발할 수 있는 PKD1 유전자의 pathologic variant가 확인되었으므로 ADPKD로 진단할 수 있다.

• ADPKD 환자의 약 10%에서 intracranial aneurysm (ICA)가 발생하고 동맥류가 파열되는 경우 subarachnoid hemorrhage(SAH)를 유발할 수 있다.

• 즉, 본 환자에게서는 대뇌동맥류에 대한 감시가 필요하다.

Tip

ADPKD 정리
원인	• Autosomal dominant 유전자 변이 → 신장 조직이 다수의 낭종으로 대체됨
임상양상	• 만성 옆구리 덩이/통증, 혈뇨, 고혈압
진단	• US, CT, MRI에서 신장에서 다수의 낭종 발견
치료	• 고혈압 치료: ACEi/ARB • UTI 치료: Fluoroquinolone
합병증	• 간 낭종, 뇌동맥류 등 → 두통, 뇌출혈 과거력/가족력시 뇌혈관조영술