21번
[MD18]
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22세 여자가 1개월 전부터 소화가 잘 안 되어 병원에 왔다. 쉽게 피로감을 느끼고 배도 불러진다고 한다. 2년 전 건강검진에서 간 수치가 높다는 얘기를 들었다고 한다. 1년 전부터 손이 떨리고 3개월 전부터는 침을 흘리고 말할 때도 발음이 정확하지 않다고 한다. 혈압 120/75mmHg, 맥박 70회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.5℃이다. 공막에 황달이 보였다. 복부는 팽만되어 있고 이동둔탁음이 있었다. 눈 사진이다. 다음 혈액검사는?
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CC | F/22, 소화불량(1mo) |
Hx | 2년 전 건강검진에서 간 수치 높음 |
S/Sx | 피로, 복부팽만, 1년 전부터 손떨림, 3개월 전부터 침흘림, 불명확한 발음 공막 황달 (+), 이동둔탁음 (+), Kayser-Fleischer ring |
Lab | |
Img | |
Etc |
Imp: 윌슨병(Wilson’s disease)
해설
간 손상, 신경학적 증상, K-F ring이 보이므로 윌슨병 의심 하, ceruloplasmin 감소를 확인한다.
• 간 손상에 의한 증상(간수치 상승, 피로, 복수, 소화불량), 신경학적 증상(손떨림, 침흘림, 불명확한 발음)이 나타나고 눈 사진에서 K-F ring이 관찰되는 환자로, 윌슨병을 의심할 수 있다.
• 윌슨병의 진단검사로 혈중 세룰로플라스민(ceruloplasmin), K-F ring, 24시간 소변 구리, 간 생검, ATP7B 유전자 돌연변이 검사 등이 있으며, 보기 중에서는 세룰로플라스민(ceruloplasmin) 검사를 선택할 수 있다.
Tip
윌슨병 정리 | |
병태생리 | • ATP7B 돌연변이 → ceruloplasmin의 형태로 구리가 배설되지 못하고 간/뇌/눈에 축적 |
임상양상 | • 간: 소화불량, 피로, 황달 등 • 신경계: 운동장애, 구음장애, 삼킴곤란, 정신과적 증상 등 • 눈: Kayser-Fleischer ring |
진단 | • Ceruloplasmin↓, 24hr urine Cu↑ • 간생검: Cu↑ • ATP7B 유전자 돌연변이 검사 |
치료 | • 아연, trientine, D-penicillamine • 간이식, 구리 제한 식이 |
관련 이론
• 윌슨병
Reference
• Harrison 21e, pp.3235-3237