72번
[MD24]
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18세 여자가 초경이 없다며 병원에 왔다. 키 174cm, 체중 59kg 이다. 목소리는 성인 여자처럼 들린다. 유방 발달은 태너기 IV, 음모 발달은 태너기 I이다. 골반초음파검사에서 자궁이 보이지 않는다. 진단은?
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CC | F/18, 무월경(일차성) |
Hx | |
S/Sx | 174cm/59kg, female-like voice, breast Tanner IV, pubic hair Tanner I |
Lab | |
Img | US: No visible uterus |
Etc |
Imp: 안드로겐무감응증후군(androgen insensitivity syndrome, AIS)
해설
일차성 무월경 환자가 자궁과 음모발달이 없지만 유방발달은 있으므로 AIS가 보기 중 가장 유력한 진단명이다.
• 18세 여자가 무월경을 주호소로 내원했다.
• 유방발달이 있지만 15세 이후까지 초경이 없었으므로 일차성 무월경에 해당한다. 이차성징이 있는 일차성 무월경의 경우 월경의 유출로가 없거나 막혔음을 의미한다.
• US상 자궁이 없으므로 월경 유출로가 아예 없다. AIS나 MRKH syndrome이 의심되는데, 음모발달이 없으므로 AIS가 의심된다.
• AIS는 karyotype 46,XY이나 androgen receptor 이상으로 인해 남성 생식기 분화가 일어나지 않는 질환이다. Testis가 AMH를 분비해 자궁 등 Mullerian organ 등이 발생하지 않으며, testosterone이 외부생식기에 작용하지 않아 남성생식기 분화가 일어나지 않고 자동으로 여성생식기 분화가 일어나며, 음모도 발생하지 않는다. Testosterone이 estrone 등 estrogen 관련 물질로 변화되며 유방을 자극해 유방발달은 이루어질 수 있다.
• 따라서 보기 중 가장 유력한 진단명은 AIS다.
Tip
• 생식기 발생 과정 및 관련 이상
분류 | Swyer syndrome | AIS | Müllerian agenesis |
염색체 | 46,XY | 46,XY | 46,XX |
유방발달 | (-) | (+) | (+) |
음모 | (+) | (-) | (+) |
자궁, 난관, 질 상부 1/3 | (+) | (-) | (-) |
생식샘 | Streak gonad | 고환(잠복) | 난소 |
오답 선지
• 가로질중격(transverse vaginal septum): 정상 여성생식기 발달 및 유방/음모발달을 나타내지만 가로질중격으로 인해 월경이 바깥으로 나오지 못하는 질환이다.
• 칼만증후군(Kallmann syndrome): Hypogonadotropic hypogonadism 질환으로, 이차성징이 없는 일차성 무월경을 나타낸다.
• 뮐러관무발생(Mullerian agenesis): 자궁은 없지만 유방발달, 음모발달은 제대로 이루어진다.
• 시상하부뇌하수체기능부전(hypothalamus-pituitary dysfunction): Hypogonadotropic hypogonadism 질환으로, 난소와 자궁, 난관, 질 등의 발달은 정상적으로 이루어진다.
관련 이론
• 이차성징이 있고 초경이 없는 무월경
Reference
• Berek & Novak 16e, pp.866-888