74번
[MD25]
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18세 여자가 초경을 하지 않아서 병원에 왔다. 키 148 cm, 몸무게 53kg이고 유방 발육과 음모 발달 단계는 모두 태너기 I이다.골반초음파검사에서 자궁의 크기는 35x25 mm이고, 양쪽 난소는 잘 보이지 않는다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 다음 검사는?
난포자극호르몬 48.0 mlU/mL (참고치, 5.0 ~ 20.0)
황체형성호르몬 21.0 mlU/mL (참고치, 5.0 ~ 20.0)
에스트라다이올 8.0 pg/mL (참고치, 20 ~ 400)
갑상샘자극호르몬 3.9 mlU/L (참고치, 0.34 ~ 4.25)
프로락틴 4.0 ng/mL (참고치, 1.9 ~ 25)
정답률 93%
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CC | F/18, 무월경 |
Hx | |
S/Sx | 148cm/53kg, 유방/음모 Tanner I |
Lab | FSH↑, LH↑, E2↓ |
Img | US: Uterus 35x25mm, 난소 잘 안 보임 |
Etc |
Imp: 터너증후군(Turner syndrome)
해설
이차성징이 없는 일차성 무월경이 나타나고 FSH, LH가 증가하고 E2가 감소한 hypergonadotropic hypogonadism이므로, 터너증후군 의심하에 핵형 검사를 시행한다.
• 18세 여자가 무월경으로 내원하였다.
• 초경을 하지 않았으므로 일차성 무월경이다. 무월경의 원인은 다양한 검사를 통해 감별할 수 있다. 우선, 해부학적 이상을 확인하기 위해 골반초음파를 시행하였고, 정상적인 uterus를 확인했다. 난소 이상(hypergonadotropic)인지, 시상하부/뇌하수체 이상(hypogonadotropic)인지 구분하기 위해 FSH, LH를 측정하며, 내분비 이상을 확인하기 위해 TSH, prolactin 등 호르몬 수치를 검사한다.
• 현재 lab 상 FSH, LH가 높고 E2가 낮으므로 이는 hypergonadotropic hypogonadism으로, 난소 기능 저하를 시사한다.
• 이차성징이 없고, 키가 148cm로 저신장이 동반되어 있으므로 터너 증후군일 가능성을 고려해야 한다. 초음파에서 난소가 잘 보이지 않는 것도 터너 증후군임을 뒷받침한다.
• 따라서 핵형 검사를 통해 핵형을 확인해야 한다.
Tip
오답 선지
• 난소조직검사: 난소 종양이 의심되는 경우 시행한다.
• 자궁난관조영: 자궁과 난관의 유착, 손상, 폐쇄, 기형 등을 확인하는 검사로 해부학적 이상이 의심되는 경우에 시행한다.
• 안장 자기공명영상: Hypogonadotropic hypogonadism으로 내원한 환자에서 시상하부/뇌하수체 이상의 원인을 감별하기 위해 시행하는 검사이다.
• 골반 자기공명영상: Imperforate hymen처럼 해부학적 이상이 있는 일차성 무월경에서 시행할 수 있다. 본 증례에서 해부학적 이상으로 인한 무월경을 의심할 단서는 부족하므로 적절하지 않다.
관련 이론
• 이차성징이 없는 무월경
Reference
• Berek & Novak 16e, pp.866-888