임종평22-2 4교시, 62번 | 알렌의 서재

40번

[임종평22-2]

37세 남자가 수개월 전부터 양쪽 손에 덩이가 있어서 병원에 왔다. 운동 시 가슴이 아프거나 숨이 차지는 않는다고 한다. 1주일에 1번 맥주 2잔 정도 마시고 담배는 피우지 않는다. 아버지가 46세에 급성심근경색으로 사망하였다고 한다. 키 178 cm, 체중 80 kg이다. 혈압 124/80 mmHg, 맥박 72회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.6℃이다. 손 사진이다. 공복 시 혈액검사 결과는 다음과 같다. 치료는?

총콜레스테롤 335 mg/dL, 중성지방 120 mg/dL

고밀도지단백질콜레스테롤 38 mg/dL

정답률 95%

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CC	M/37, 양쪽 손 덩이(수 개월)
Hx	FHx: 부 - AMI로 사망(46세)
S/Sx	V/S 124/80 72 16 36.6, 178cm/80kg, tuberous xanthoma
Lab	Total-C 335, HDL-C 38, TG 120
Img
Etc

Imp: 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia, FH)

해설

MI 가족력, tuberous xanthoma, 높은 LDL-C로 보아 FH 진단 하, statin을 투여한다.

• 37세 남자가 수 개월 전 발견된 양쪽 손 덩이를 주호소로 내원했다.

• 양손 MCP joint에 1~2cm 크기의 결절이 다수 확인되며, 다양한 원인이 있을 수 있다.

• Lipid panel상 total-C 수치가 매우 높은데, BMI 25.2 kg/m²로 정상과 과체중의 경계 정도밖에 되지 않으므로 total-C 수치가 이상하리만치 높다고 볼 수 있다. LDL-C = 335 - 38 - 120/5 = 273 mg/dL이므로 cholesterol 중에서도 LDL-C가 매우 높음을 알 수 있다.

• 아버지가 46세(55세 이전)에 심혈관질환으로 사망했으므로, 고콜레스테롤혈증의 가족력을 의심해볼 수 있다. LDL-C가 높으므로 고콜레스테롤혈증 유전질환 중 FH가 유력하며, 양손의 덩이도 FH의 증상 중 하나인 tuberous xanthoma로 보인다.

• 심혈관질환의 위험인자 중 2개(low HDL, 심혈관질환 조기발병 가족력)와 FH가 있어 심혈관질환의 초고도 위험군에 해당하며, LDL goal은 < 55 mg/dL이다. 따라서 반드시 LDL-C를 줄이기 위해 statin을 투여해야 한다.

Tip

• 일차성(가족성) 이상지질혈증

• 이상지질혈증 치료

오답 선지

• 에제티미브(ezetimibe): Statin으로 LDL-C가 조절되지 않을 경우 statin과 병용투여하는 약물이다. 본 증례는 LDL-C 수치가 지나치게 높아 ezetimibe 병용투여가 필요할 가능성이 높으나, 우선 1^st line은 statin이다.

• 담즙산 수지(bile acid sequestrant): 대표 약물로 cholestyramine이 있으며, LDL-C 조절에 사용된다. 특히 임신/수유 시 statin, ezetimibe가 금기이므로 cholestyramine이 사용되기도 한다.

• 오메가-3 지방산: Hypertriglyceridemia가 있을 때 fibrate과 함께 사용될 수 있는 약물이다.

• 피브린산 유도체(fibrate): Hypertriglyceridemia가 있을 때(특히 TG > 500 mg/dL) 사용되는 약물이다.