임종평22-2 2교시, 77번 | 알렌의 서재

24번

[임종평22-2]

40세 남자가 6개월 전부터 다리에 힘이 없어 자주 넘어진다고 병원에 왔다. 1년 전부터 양쪽 다리와 등에서 근육이 꿈틀거리며 튀는 느낌이 시작되었고 점차 양쪽 다리가 마비되는 듯 걷기가 힘들다고 하였다. 당뇨병은 없다. 혈압 123/74 mmHg, 맥박 70회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.4℃이다. 신경계진찰에서 레미떼징후는 없다. 양 손바닥 근육과 종아리의 근육이 위축되어 있으면서 근력이 모두 MRC 4등급이다. 감각기능은 정상이고 깊은힘줄반사는 전신에서 증가되었다. 바뱅스키징후가 양쪽에서 나타난다. 진단은?

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CC	M/40, 근력저하(6m, 하지)
Hx	DM(-)
S/Sx	근육이 꿈틀거리며 튀는 느낌(1y, 양쪽 다리/등) → 근력저하(양측 하지) V/S 123/74 70 16 36.4, Lhermitte sign(-) 양측 손바닥/종아리 muscle atrophy, grade IV Sensory intact, DTR 3~4+(전신) Babinski sign(+/+)
Lab
Img
Etc

Imp: 근위축측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)

해설

사지 근육의 UMN sign, LMN sign이 모두 존재하며 점진적으로 악화되고 있고 감각증상은 없으므로 ALS로 진단한다.

• 40세 남자가 6개월 전 시작된 하지의 근력저하를 주호소로 내원했다.

• 양쪽 하지와 등에서 근육이 튀는 느낌이 있은 후 근력저하가 grade IV 정도로 심화되었으므로 점진적으로 진행하는 질환이다. 단, 양측 손바닥 근육에서도 grade IV의 근력저하가 확인되므로 하지에만 국한된 질환은 아님을 알 수 있다.

• 감각이상이 없으므로 spinal root와 peripheral nerve의 질환은 배제할 수 있으며, 그 중 특히 DM(-)이므로 DM neuropathy를, Lhermitte sign(-)이므로 cervical radiculopathy를 배제할 수 있다.

• DTR 항진과 Babinski sign(+)은 upper motor neuron(UMN) sign에 해당하며, 병변이 CNS에 분포함을 알 수 있다.

• 하지만 동시에 muscle atrophy 등 lower motor neuron(LMN) sign이 존재하는데, 감각이상이 없으므로 anterior horn이나 NM junction이나 muscle 자체에 병변이 존재함을 추측할 수 있다. 근육이 튀는 느낌은 LMN sign의 일종인 속상수축(fasciculation)일 가능성이 크다.

• 양측 사지의 UMN과 LMN을 동시에 침범하는 질환은 매우 드물며, 위 조건을 만족하는 질환으로는 ALS가 있다.

• ALS는 양측의 UMN과 LMN을 점진적으로 침범하는 퇴행성 근육질환으로, 종국에는 phrenic n. 침범 등으로 호흡부전을 일으키는 질환이다.

Tip

• UMN, LMN, EPS

• 병변 위치에 따른 신경근육질환

병변 위치	관련 질환
UMN	• Amyotrophic lateral sclerosis • 기타: 유전질환, HTLV 감염, 독성물질 등
Anterior horn	• Amyotrophic lateral sclerosis • Spinal muscular atrophy • Acute poliomyelitis
Spinal root	• 외상, 종양, 추간판탈출증, DM 등 • Guillain-Barré syndrome
Peripheral nerve	• Guillain-Barré syndrome • 외상, 압박 등: Carpal tunnel syndrome 등 • 유전: Charcot-Marie-Tooth disease 등 • 기타: DM neuropathy, 다발골수종 등
Neuromuscular junction	• Myasthenia gravis • Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Muscle	• Dermatomyositis, polymyositis • Muscular dystrophy

오답 선지

• 중증근무력증(myasthenia gravis, MG): Neuromuscular junction의 질환으로, 근육을 반복적으로 사용할 때 근력저하가 점점 악화되는 양상을 나타내며 UMN sign은 없다.

• 척수근위축증(spinal muscular atrophy, SMA): LMN의 anterior horn을 침범하는 질환으로, UMN sign이 있는 경우는 거의 없으며, 소아 때부터 발생하므로 본 증례의 나이와 맞지 않는다.

• 기얭-바레증후군(Guillain-Barré syndrome, GBS): 대칭적으로 distal → proximal 순서로 polyneuropathy가 진행되는 자가면역성 질환으로, 감각이상이 동반되며 UMN sign은 없다.

• 샤르코마리투스병(Charcot-Marie-Tooth disease): 유전적 이상으로 axon 자체 또는 myelin sheath에 영향을 끼쳐 peripheral neuropathy 양상으로 나타나는 질병이며, 따라서 감각이상이 동반된다.