임종평21-1 3교시, 69번 | 알렌의 서재

26번

[임종평21-1]

18개월 남아가 걷지 못하여 병원에 왔다. 출생 당시 엄마 나이는 40세였고, 임신나이 38주, 출생체중 3,200 g이었다고 한다. 목가누기는 6개월, 혼자 앉기는 10개월에 하였다고 한다. 현재 잡고 서기는 가능하나 혼자 걷지는 못하고, 한 단어도 말하지 못한다. 키는 82 cm (50백분위수), 몸무게는 10.5 kg (25~50백분위수)이다. 혈압 90/60 mmHg, 맥박 85회/분, 호흡 24회/분, 체온 36.5℃이다. 눈 사이 간격이 멀고, 가슴청진에서 범수축기 잡음이 들린다. 팔다리에 근긴장도가 떨어져 있다. 손바닥 사진이다. 검사는?

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CC	M/18mo, 걷지 못함
Hx	IUP 38wk, 3.2kg, 산모 나이 40세
S/Sx	운동발달지연, 언어발달지연, 눈 사이 간격 넓음, 근긴장도 떨어짐, simian crease, 범수축기 심잡음
Lab
Img
Etc

Imp: 다운증후군(Down syndrome)

해설

• 18개월 남아가 걷지 못해 내원했다.

• 현재 잡고 서기까지 가능하며(정상 9~10개월), 한 단어도 말하지 못하기 때문에(정상 12개월 미만), 운동발달과 언어발달 모두가 지연되어 있다.

• 눈 사이 간격이 넓고 simian crease가 있어 다운증후군을 의심할 수 있다. 범수축기 심잡음은 VSD나 AVSD에서 들릴 수 있는데, 다운증후군의 경우 40%의 환자에서 선천성 심기형이 동반된다. 산모가 40세의 고령이었다는 점도 nondisjunction에 의해 발생하는 상염색체 이상 증후군의 위험요인이다.

• 염색체 이상이 의심될 때 염색체 핵형(karyotyping) 검사를 시행한다.

Tip

• 연령별 발달 과정 요약표

오답 선지

• 뇌파: 발작 질환이 의심되는 소아의 진단에 도움이 되는 검사이다.

• 근전도: 신경근육질환에서 근육과 신경 중 어디가 병인인지 감별하는데 도움이 되는 검사이다.

• 아미노산 분석: 유전성 대사질환의 진단에 도움이 되는 검사이다.

• 뇌 자기공명영상: 전반적 발달장애가 있는 환아에서 뇌성마비 진단을 위해 시행할 수 있지만 현재 다운증후군에 동반되는 여러 소견이 나타나고 있으므로 염색체 핵형 검사를 먼저 시행한다.