임종평19-1 1교시, 60번 | 알렌의 서재

40번

[임종평19-1]

6세 남아가 3개월 전부터 계단을 잘 못 내려간다고 병원에 왔다. 임신나이 39주, 출생체중 3.3kg, 질식분만으로 태어났다. 생후 10개월에 처음으로 혼자 앉았고 18개월에 걷기 시작하였다고 한다. 진찰에서 간, 지라는 만져지지 않고 종아리 비대가 있다. 손으로 무릎을 짚은 다음 손을 허벅지로 옮기면서 일어난다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 검사는?

아스파르테이트아미노전달효소 360 U/L, 알라닌아미노전달효소 215 U/L, 혈당 80 mg/dL, 총빌리루빈 1 mg/dL, 젖산탈수소효소 900 U/L, 크레아틴인산활성효소 2,800 IU/L

정답률 82%

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CC	M/6, 계단 잘 못내려감(3mo)
S/Sx	간, 지라 비대(-), 종아리 비대(+), Gowers’ sign (+)
Lab	AST/ALT↑, LDH↑, CK↑
Img
Etc	임신나이 39주, 출생체중 3.3kg, 질식분만, 10개월 혼자 앉음. 18개월 보행 시작.

Imp: 뒤센 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy, DMD)

해설

Proximal muscle weakness가 있으므로 DMD 의심 하, 유전자검사를 실시한다.

• 운동발달지연이 있는 아이게서 종아리비대(거짓비대, pseudohypertrophy), Gowers’ sign이 제시되어 있으며, lab 상 CK가 수천 단위로 증가해있다.

• Duchenne / Becker muscular dystrophy가 의심되므로 근 생검에 앞서 분자 유전 검사를 시행하는 것이 권장된다.

• 참고로, AST/ALT의 상승은 CK와 생성 pathway가 같은 물질을 공유하기 때문이다. 간, 지라비대가 없는 것 또한 간에는 이상이 없다는 점을 시사한다.

Tip

• Gowers’ sign을 사진이 아닌 글로 제시하더라도 알아챌 수 있어야 한다.