2021 | 고득점 대비 핵심 문항

12번

[MD21]

5개월 여아가 깜짝 놀라는 듯 몸통과 사지를 떤다며 병원에 왔다. 주로 잠들려고 할 때나 잠에서 깰 무렵에 연달아 발생하였으며, 그때마다 울고 보채었다. 눈을 마주치지 못하고, 목을 가누지 못한다. 뇌파검사에서 점두경련의뇌파(hypsarrhythmia)를 보인다. 피부 사진과 뇌 자기공명영상이다. 진단은?

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CC	F/5m, 발작(깜짝 놀라는 양상, 몸통과 사지를 떰)
S/Sx	눈 맞춤 (-), 목 가눔(-)
Lab	EEG: Hypsarrhythmia
Img	피부 사진: 탈색모반(멜라닌저하반점), 뇌 MRI: 뇌실막밑 및 뇌겉질의 다수 결절
Etc

Imp: 결절경화증(tuberous sclerosis)

해설

특징적인 피부 병변에서 결절 경화증을 의심할 수 있고, 발작 양상은 영아연축에 해당하므로 corticosteroid를 투여한다.

• 발작을 주 호소로 내원한 환아인데, 특이하게도 피부 병변 (탈색모반)을 함께 제시해주고 있다.

• 신경피부증후군 중에서 탈색모반(멜라닌저하반점, hypomelanotic macule)을 보이는 것은 결절 경화증이다. 뇌 MRI에서도 뇌실막밑 및 뇌겉질의 다수 결절이 확인된다.

• 영아가 깜짝 놀라는 듯 몸통과 사지를 떠는 증상 및 EEG의 hypsarrhythmia는 영아연축(infantile spasms)을 시사하며, 이는 결절 경화증에서 주로 발생하는 뇌전증이다.

• 이때 치료는 ACTH나 vigabatrin, 부신겉질스테로이드 등을 사용한다.

Tip

신경피부증후군의 특징적 임상 양상
분류	신경섬유종증	결절 경화증	스터지-웨버 증후군
특징적 피부병변	밀크커피색 반점 (Café-au-lait spot)	탈색모반 (hypomelanotic macule), 혈관섬유종 (angiofibroma)	포도주색 착색 (port-wine stain)
특징적 영상소견	MRI T2: 시각로, 뇌간, globus pallidus, 시상, internal capsule, 소뇌 등 신호 증강	MRI: 뇌 겉질 결절	MRI: 뇌경막 혈관종
그 외 특징		영아연축 → ACTH, vigabatrin, 스테로이드 등