73번
[RES17]
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16세 여성이 월경을 시작하지 못해 병원을 방문했다. 환자의 유방 발달은 태너(Tanner) 4기, 음모 발달은 태너(Tanner) 3기로 관찰된다. 호르몬 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자의 진단은 무엇인가?
TSH 2.8 mIU/mL (참고치 0.4-4.0)
Prolactin 14 ng/mL (참고치 3-18)
FSH 9.5 mIU/mL (참고치 4-20)
LH 10.5 mIU/mL (참고치 3-18)
Estradiol 60.0 pg/mL (참고치 15-350)
프로게스테론 부하검사: 출혈 없음
에스트로겐-프로게스테론 부하검사: 출혈 없음
정답률 84%
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Imp: MRKH syndrome(=Müllerian agenesis)
해설
16세 여성에서 이차성징이 있으면서 초경이 없으므로 원발성 또는 일차성 무월경이다. TSH, Prolactin 수치가 normal range로 갑상선저하증 또는 고프로락틴혈증을 배제할 수 있고, 프로게스테론 부하 검사상 음성이므로 만성 무배란도 배제할 수 있다. 에스트로겐 부하검사에서도 음성이므로 유출로가 없거나 막힌 해부학적 원인을 고려한다.
해부학적 원인들을 하나씩 R/O한다.
1) 안드로겐무감증후군은 유방발달은 있으나 수용체 이상으로 음모 발달은 없어야 한다.
2) 뮐러관 무발생은 유방과 음모가 발달하지만, 선천성 이상으로 자궁, 난관, 질이 발달하지 않는다.
3) 처녀막 막힘증은 처녀막이 막혀서 월경혈이 배출되지 못하여 주기적인 복통을 일으키며, 신체검진으로 쉽게 확인이 가능하다.
4) 아셔만 증후군(자궁내막유착증)은 자궁내막긁어냄술 또는 골반염으로 인해 자궁내막의 유착이 발생하여 발생할 수 있지만, 이는 주로 이차성 무월경의 형태로 나타나며, 본 환자는 이러한 병력이 없었으므로 적절하지 않다.
따라서 뮐러관 무발생 또는 처녀막 막힘증을 의심할 수 있는데, 처녀막 막힘증에서 나타나는 주기적인 하복부 통증이 없고 선택지에도 없으므로 뮐러관 무발생이 가장 적절하다.
Tip
• 생식기 발생 과정
• 무월경의 진단과정
• 프로게스테론 부하 검사에서 양성이라는 것은 unopposed estrogen을 의미한다. Progesterone이 부족하여 만성무배란이 일어나는 것이다.
• 에스트로겐 부하 검사에서 양성이라는 것은 estrogen이 부족하다는 것이다. 프로게스테론 부하검사와 에스트로겐 부하검사에서도 음성이라면 해부학적 원인을 고려해야한다.
오답 선지
• Kallmann 증후군 : 유전적 이상에 의해 시상하부에서 GnRH 분비 이상이 생기는 hypogonadotropic hypogonadism으로 FSH, LH가 감소되어 있다.
• 성선형성이상 : 터너증후군 등의 성선형성 이상은 원발성 무월경을 일으킬 수 있으나, 에스트로겐 부하 검사에서 양성반응이 나왔어야 한다.
• 완전 안드로겐무감응증후군 : 유방발달은 있으나 수용체이상으로 음모 발달은 이루어지지 않는다.
• Asherman 증후군 : 2차성 무월경의 형태로 주로 나타나며, 자궁내막소파술 등의 병력에 제시되지 않아 배제할 수 있다.
관련 이론
• 이차성징이 있고 초경이 없는 무월경
Reference
• Berek & Novak 16e, pp.2054-2059