임종평25-1 3교시, 21번 | 알렌의 서재

40번

[임종평25-1]

22세 남자가 3일 전 받은 병역판정 신체검사에서 황달이 있다고 듣고 병원에 왔다. 2년 전부터 감기에 걸리거나 금식을 하면 눈이 노래졌다고 한다. 혈압 120/80 mmHg, 맥박 76회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.5 ℃이다. 복부진찰에서 간과 비장은 만져지지 않는다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

백혈구 6,230/mm³, 혈색소 13.0 g/dL, 혈소판 160,000/mm³
아스파트산아미노기전달효소 16 U/L, 알라닌아미노기전달효소 25 U/L
알칼리성인산염분해효소 78 U/L, 감마글루타밀전달효소 26 U/L
총빌리루빈 2.8 mg/dL, 직접빌리루빈 0.5 mg/dL
HBsAg (-), anti-HBs (+), anti-HCV (-), IgG anti-HAV (+)

정답률 80%

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CC	M/22, 황달(3d)
Hx	감기에 걸리거나 금식 시 공막 황달 발생(2y)
S/Sx	V/S 120/80 76 20 36.5
Lab	T.bil↑, D.bil 정상
Img
Etc

Imp: 길버트 증후군(Gilbert syndrome)

해설

금식, 감기 등의 상황에서 간헐적인 황달을 호소하는 환자에서 혈액검사 결과 용혈, 급성 바이러스 간염 등을 의심할 만한 소견이 확인되지 않으므로 UGT1A1 활성 감소로 인해 발생한 길버트 증후군이 가장 의심된다.

• 22세 남자가 3일 전 신체검사에서 황달이 있다는 소견을 듣고 내원했다.

• 환자는 2년 전부터 감기에 걸리거나 금식 시 눈이 노래졌다고 한다.

• 평상시에는 황달 증상이 없으며, 금식, 감기 등의 상황에서 간헐적으로 황달 증상이 발생하므로 길버트 증후군이 강하게 의심된다.

• 혈액검사 결과 역시 total bilirubin이 상승되어있는 반면, direct bilirubin은 0.5 mg/dL로 정상 범위 내에 있는 것으로 보아 indirect bilirubin의 상승이 의심되는데, 이 역시 길버트 증후군에서 흔히 관찰되는 소견이다.

• 환자의 혈액검사 결과 용혈의 증거가 없으며, 간/비장 비촉지, 급성 바이러스 간염 표지자 음성 등을 고려하면 UGT1A1 활성 감소로 인한 길버트 증후군이 가장 의심된다.

Tip

• 흔히 길버트 증후군이라고 많이 부르지만, 이는 Augustin Nicolas Gilbert라는 프랑스 의사의 이름을 딴 증후군이므로 프랑스어식으로 '질베르'라고 부르는 것이 더 적절할 수도 있다. 구글 검색 횟수는 '길버트 증후군'이 '질베르 증후군'보다 10배 이상 더 많다.

오답 선지

• 용혈빈혈(hemolytic anemia): 본 증례는 Hb이 정상 범위 내에 있으며, 비장비대 소견 또한 확인되지 않으므로 용혈 빈혈의 가능성은 낮다.

• 로터증후군(Rotor syndrome): OATP1 변이로 인해 담즙 배설에 장애가 생기는 유전질환으로, direct bilirubin의 상승이 주로 나타난다.

• 급성 A형 간염(acute hepatitis A): AST, ALT high elevation, IgM anti-HAV(+) 소견이 있을 경우 의심할 수 있다. 본 증례에서는 AST, ALT가 정상 범위 내에 있으며 중화 항체인 IgG anti-HAV(+)이므로 급성 A형 간염의 가능성은 없다.

• 크리글러-낫자르증후군(Crigler-Najjar syndrome): 길버트 증후군과 마찬가지로 UGT 효소 문제로 인해 빌리루빈 포합에 장애가 발생하는 유전질환이다. 일반적으로 신생아 시기부터 증상이 나타나며, 길버트 증후군보다 큰 폭의 bilirubin 상승 및 그로 인한 심한 증상이 발생한다. 본 증례는 성인기에 간헐적으로 증상이 발생하며, bilirubin 또한 2.8mg/dL로 소폭 상승했으므로 크리글러-낫자르증후군의 가능성은 낮다.