임종평25-1 4교시, 21번 | 알렌의 서재

13번

[임종평25-1]

15세 여아가 초경을 하지 않아 병원에 왔다. 학교생활과 운동 능력은 정상이다. 부모님 키는 아버지 175 cm, 어머니 160 cm이다. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 85회/분, 호흡 20회/분, 체온 37.1 ℃이다. 키는 151 cm (5백분위수), 체중은 30 kg (20백분위수)이며, 6개월 전 키는 149.5 cm였다. 얼굴은 둥글고 목은 짧으며, 상하지의 균형은 정상이다. 유방은 사춘기 성숙도 I기 (태너기 I), 음모는 사춘기 성숙도 II기 (태너기 II)이다. 뼈나이 X선사진이다. 다음 검사는?

황체형성호르몬 28 mIU/mL (참고치, 사춘기 전 ＜0.5)
난포자극호르몬 65 mIU/mL (참고치, 사춘기 전 0.4~1.6)
에스트라다이올 5 pq/mL (참고치, ＜16)
갑상샘자극호르몬 3.5 U/mL (참고치, 0.5~4.5) 유리 T4 1.62 ng/dL (참고치, 0.8~1.7)

정답률 89%

누적 풀이 횟수 800+

평균 풀이 시간30초

나의 풀이 시간0초

CC	F/15, 초경이 없음 (primary amenorrhea)
Hx	학교 생활과 운동 능력 정상. 부모님 키 정상. 가족력 없음.
S/Sx	V/S stable 저신장(5백분위수). 얼굴이 둥글고 목이 짧음. 유방 발달은 태너기 I, 음보 발달은 태너기 II로 부조화.
Lab	에스트라디올(여성호르몬) 수치 매우 낮음 But, LH&FSH는 매우 높음. 갑상선 기능 검사: 정상
Img	뼈나이 X선 사진: 실제 나이보다 다소 지연된 소견. 3rd, 4th metacarpal bone 단축 소견.
Etc

Imp: 터너 증후군 (Turner syndrome), 생식샘자극호르몬과다 생식샘기능저하증 (Hypergonadotropic Hypogonadism)

해설

LH와 FSH 수치가 비정상적으로 높고 에스트라디올 수치는 매우 낮은 1차 생식샘기능저하증 패턴을 보이는 점, 저신장과 짧은 목의 특징적인 신체 증상, 4th metacarpal bone의 단축 소견을 종합하여 터너 증후군 (Turner syndrome) 의심 하 확진을 위해 염색체 검사를 시행한다.

• 15세 여아가 초경이 없어 내원했다.

• 환아는 현재 유방 발달이 없으므로 사춘기 전임을 알 수 있으며 이는 estrogen의 부재를 의미한다.

• 이 경우 estrogen의 결핍이 난소의 1차적 문제에 의해 발생하였는지, 시상하부/뇌하수체의 문제에 의해 2차적으로 발생하였는지 감별해야 한다.

• 이를 위해 시행한 호르몬 검사를 살펴보면 LH와 FSH 수치가 비정상적으로 높고, 여성호르몬인 에스트라디올 수치는 매우 낮은 패턴을 보인다. 이는 뇌하수체에서 생식샘을 자극하기 위해 LH와 FSH를 과도하게 분비하고 있지만, 정작 난소가 그 자극에 전혀 반응하지 못해 에스트라디올을 만들지 못하는 상태를 의미한다.

• 이 상태를 생식샘자극호르몬과다 생식샘기능저하증(Hypergonadotropic Hypogonadism)이라고 한다. 즉, 문제의 원인이 뇌(중추)가 아닌 난소 자체에 있음을 의미한다. 환아의 저신장, 짧은 목, 음모가 정상적으로 나타남 등은 터너 증후군(Turner syndrome)의 특징적인 소견이다.

• 뼈나이 측정을 위해 촬영한 X선 사진에서 단소중수골 징후(Metacarpal sign, 4th metacarpal bone 단축)가 보이는 것 역시 터너 증후군임을 뒷받침한다.

• 터너 증후군은 염색체 이상 질환이므로, 확진을 위해서는 세포유전학적 검사인 염색체 검사(핵형 분석, karyotyping)을 통해 X염색체의 이상을 확인해야 한다.

• 따라서 정답은 유전자 검사 이다.

Tip

• 의대생 수준에서 뼈나이 X선 사진만으로 뼈나이의 지연을 판단하는 것은 쉽지 않다. 다음은 참고만 하길 바란다. Middle/Proximal phalanges의 성장판 끝이 뼈의 끝부분을 감싸는 듯한 '모자 씌움(capping)' 현상을 통해 성장판이 거의 닫히기 직전 단계임을 알 수 있다. 이는 13세 전후의 발달 상태를 시사한다. 따라서 본 문제의 환아는 골연령 또한 지연되어 있음을 알 수 있다.

• 원발성 난소 부전 소견만 주어졌다 하더라도 이후 시행해야 할 검사는 염색체 검사이다. 터너 증후군이 아닌지 배제해야 하기 때문이다. 염색체 검사를 통해 터너 증후군으로 확진되었다면 동반 이상을 확인하기 위해 심장 초음파, 신장 초음파, 청력 검사 등을 시행해야 한다.

오답 선지

• 유전자 검사: '유전자 검사'는 특정 유전자의 염기서열 변이를 보는 것으로, 터너 증후군처럼 염색체 전체의 수나 구조 이상을 보는 '염색체 검사'와는 다르다. 이 경우 필요한 검사는 염색체 검사이다.

• 레보도파 자극 검사: 성장호르몬 결핍증을 진단하기 위한 검사이다. 환자의 저신장은 성장호르몬 결핍이 아닌 성호르몬 결핍에 의한 것으로 보이므로 적절하지 않다.

• 갑상샘자극호르몬방출호르몬 자극검사: 시상하부-뇌하수체-갑상샘 축의 이상을 평가하는 검사로, 환자의 갑상샘 기능은 정상이므로 필요 없다. 무월경의 원인이 갑상샘으로 생각되면 시행한다.

• 생식샘자극호르몬방출호르몬 자극검사: 뇌하수체의 LH/FSH 분비 능력을 평가하는 검사이다. 이 환자는 이미 기저 LH/FSH 수치가 매우 높으므로 뇌하수체 기능은 정상임을 알 수 있다. 따라서 이 검사는 불필요하다.