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[성장과노화-21-총평]
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해설
문제에서 설명한 질환은 Angelman 증후군이다. 이 질환은 모계 유래 15번 염색체(15q11–q13)의 UBE3A 유전자의 결손 또는 돌연변이에 의해 발생하며, 임상적으로는 심한 발달지연(특히 언어발달의 심한 지연), 부적절한 행복한 표정과 잦은 웃음(‘happy puppet’), 운동실조(ataxia), 발작, 행동 문제 및 자폐 스펙트럼 장애 동반 등이 특징이다. 분자유전학적 검사를 통해 15q 영역 결실, UBE3A 돌연변이 또는 인쇄 결손 등을 확인하여 진단한다. 정답은 (2) Angelman syndrome(엔젤만 증후군)이다.
오답 선지
① DiGeorge syndrome: DiGeorge 증후군은 22q11.2 결손으로 인한 질환으로 선천성 심장기형, 얼굴 기형, 흉선 저형성에 따른 면역결핍 및 저칼슘혈증 등이 특징이며, UBE3A 이상이나 Angelman의 특유 소견인 부적절한 웃음·심한 언어결손·운동실조와는 관련이 없다.
③ Prader-Willi Syndrome: Prader‑Willi 증후군은 동일한 15q 영역과 관련되지만 부친 유래 유전자의 결손 또는 모친의 이중 유전체 등으로 발생하며, 신생아기 저긴장·이후 과도한 식욕과 비만·저성장·생식기 저발달 등이 주요 특징으로 Angelman의 전형적 임상양상과 구분된다.
④ Cri-Du-Chat Syndrome: Cri‑du‑chat 증후군은 5번 단완 결손으로 신생아기의 고음의 ‘고양이 울음’, 미세두증, 심한 지적장애 및 특징적 안면 형태 이상이 주요 소견이며, UBE3A 이상이나 Angelman의 전형적 증상과는 일치하지 않는다.
⑤ Klinefelter Syndrome: Klinefelter 증후군은 주로 47,XXY 염색체 구성의 남성에서 관찰되며 키가 크고 고환 위축·불임·호르몬 이상 및 학습 어려움이 특징으로, UBE3A 유전자 결손에 의한 Angelman의 특유 증상(부적절한 웃음, 심한 언어 결손, 운동실조 등)과는 관련이 없다.